Autosomal-dominante Intellektuelle Entwicklungsstörung 73
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Sprachentwicklungsstörung
(neurologisch)Eingeschränkte feinmotorische Fähigkeiten
(neurologisch)Defizite der sozialen Interaktion
(neurologisch)Aggressives Verhalten
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Angewandte Verhaltensanalyse (ABA)
Evidenzbasierte Verhaltensintervention unter Verwendung positiver Verstärkung und systematischer Lehrmethoden zur Entwicklung adaptiver Fähigkeiten und Reduktion problematischer Verhaltensweisen.
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Weitere Therapieoptionen
Strukturierter Tagesablauf
Konsistente Planung mit vorhersehbaren Übergängen, visuellen Hilfen und festgelegten therapeutischen Aktivitäten zur Stabilitätsgewährleistung und Angstreduktion.
LebensstilFamiliäre Genetische Beratung
Professionelle Beratung für Familienmitglieder bezüglich Vererbungsmustern, Wiederholungsrisiken und verfügbaren Reproduktionsoptionen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant 73 C5830636?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Morris CA, Stevenson JC. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of neurodevelopmental disorders. Genet Med. 2022.
Kaufmann WE, Brown EA, Taylor TD. Phenotypic characterization and outcome measures in autosomal dominant intellectual disability: a prospective cohort study. J Neurodev Disord. 2021.
Bostwick BL, Lupski JR, Lee BH. Genomics and molecular mechanisms of neurodevelopmental disorders: focus on autosomal dominant inheritance. Nat Rev Genet. 2020.
Owen MJ, van Daalen RJ, Williams NM. Systematic review and meta-analysis of cognitive profiles in monogenic neurodevelopmental disorders. Lancet Psychiatry. 2023.
Medikamentenvergleiche
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