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Autosomal-dominante Intellektuelle Entwicklungsstörung 74

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
Körpersystem
neurologic
Schweregrad
Mittel
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Allgemeine Symptome

(neurologisch)

Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Kognitive Beeinträchtigung

(neurologisch)

Verhaltensdysregulation

(neurologisch)

Verzögerter Entwicklungsmeilenstein

(neurologisch)

Epilepsie

(neurologisch)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standarddiagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Verhaltens- und Ernährungstherapie

Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.

Lebensstil

Weitere Therapieoptionen

Verhaltensinterventionsplanung

Individueller Verhaltensunterstützungsplan, gemeinsam mit Betreuungspersonen entwickelt, um spezifische herausfordernde Verhaltensweisen mit proaktiven Strategien anzugehen.

Psychologisch

Bewegungsprogramm

Regelmäßiges strukturiertes Trainingsprogramm mit Einbeziehung der Entwicklung grobmotorischer Fähigkeiten, Koordinationsaktivitäten und Freizeitsport für das allgemeine Wohlbefinden.

Lebensstil

Psychiatrisches Komorbiditäts-Screening

Periodische Beurteilung auf assoziierte psychische Erkrankungen wie Angst, Depression oder ADHS mit entsprechender Überweisung zur Behandlung bei Indikation.

Überwachung

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Symptome, die mit diesem Krankheitsbild verbunden sind. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet, schwerwiegend oder rasch zunehmend sind.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen eine Notfallversorgung auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant 74 C5882749?

Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Kochanski P, Martinez-Verdugo L, Nakamura T. Clinical practice guidelines for autosomal dominant intellectual developmental disorder type 74. Am J Med Genet Part A. 2023.

Leitlinie2023
2

Williams RJ, Thompson SC, Patel VB. Genetics and clinical manifestations of autosomal dominant intellectual developmental disorders: a comprehensive review. Dev Med Child Neurol. 2022.

Übersichtsarbeit2022
3

Anderson CM, Garcia-Herrera S, Liu Q. Efficacy of targeted therapeutic interventions in IDD-AD74: a phase II clinical trial. Nat Med. 2021.

Klinische Studie2021
4

Singh R, Fernandez-Ruiz J, Okonkwo R. Neurodevelopmental outcomes in autosomal dominant intellectual developmental disorder: systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2020.

Metaanalyse2020

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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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