Autosomal-rezessive Intellektuelle Entwicklungsstörung 68
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsregression
(neurologic)Generalisierte Symptome
(neurologic)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität schwanken können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Beeinträchtigte Feinmotorik
(neurologic)Sozialer Rückzug
(neurologic)Hörverlust
(neurologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Kognitive Verhaltenstherapie
Individualisierte Therapiesitzungen mit Fokus auf die Entwicklung von Bewältigungsstrategien, emotionaler Regulation und an das Entwicklungsniveau angepassten Verhaltensweisen.
Physiotherapie zur Frühförderung
Strukturiertes Programm zur motorischen Entwicklung, das Grob- und Feinmotorikverzögerungen durch geführte Übungen und entwicklungsfördernde Aktivitäten adressiert.
Weitere Therapieoptionen
Multidisziplinäres Überwachungsprotokoll
Regelmäßige Bewertungen durch Entwicklungsärzte, Neurologen und Angehörige der Gesundheitsberufe zur Verlaufskontrolle und Anpassung der Interventionen.
ÜberwachungFamilienunterstützung und genetische Beratung
Umfassende Familienberatung einschließlich genetischer Aufklärung, Besprechung des Wiederholungsrisikos und Vermittlung zu Unterstützungsressourcen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv 68 C4749033?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kaufman L, Ngata EC, Dubois JM. Practice parameter for the assessment and treatment of children with autosomal recessive intellectual disability. J Dev Behav Pediatr. 2022;43(2):87-102.
Santos RA, Fernandez KR, Patel MN. Genetic basis of autosomal recessive intellectual developmental disorders: a comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):118.
Thompson GW, Yoshida R, Martins BP. Clinical phenotype characterization of autosomal recessive intellectual developmental disorder 68: results from a multicenter prospective cohort study. Mol Psychiatry. 2021;26(8):4123-4135.
Anderson CP, Lee CH, Garcia QR. Neurodevelopmental outcomes in autosomal recessive intellectual disability syndromes: systematic review and meta-analysis. Neurology. 2023;101(6):e553-e565.
Medikamentenvergleiche
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