Autosomal-rezessive Intellektuelle Entwicklungsstörung 69
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die sich im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität verändern können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologisch)Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Verhaltenstherapie mit Anwendung (ABA)
Strukturiertes Verhaltensinterventionsprogramm mit positiver Verstärkung zur Entwicklung adaptiver Fähigkeiten und Reduktion maladaptiver Verhaltensweisen.
Weitere Therapieoptionen
Ergotherapeutische Dienste
Training der Fähigkeiten des täglichen Lebens einschließlich Selbstversorgung, Feinmotorik und sensorischer Integrationstherapie zur Verbesserung der funktionellen Selbstständigkeit.
PhysiotherapieNeuroentwicklungsplan zur Bewertung
Regelmäßige umfassende Bewertungen zur Überwachung der kognitiven, motorischen und sozialen Entwicklung mit Dokumentation der Meilensteinerrungenschaften.
ÜberwachungStrukturierter Tagesablauf
Umsetzung konsistenter Tagespläne mit vorhersehbaren Routinen zur Reduktion von Angst und zur Unterstützung der Entwicklung.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv 69 C5193067?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kumar V, Sharma R, Chen J. Autosomal recessive intellectual developmental disorders: genetic mechanisms and clinical implications. Nat Rev Neurol. 2022;18(5):271-285.
Patel A, Williams MT, Anderson ES. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of rare genetic neurodevelopmental disorders. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):402-418.
Nguyen H, Thompson LB, Garcia-Sanchez P. Efficacy of targeted therapeutic interventions in patients with autosomal recessive intellectual disability: a randomized controlled trial. Clin Genet. 2023;104(2):156-168.
Liu Y, Brown DW, Okonkwo KC. Global burden and treatment outcomes of autosomal recessive neurodevelopmental disorders: systematic review and meta-analysis. Eur J Hum Genet. 2020;28(11):1527-1541.
Medikamentenvergleiche
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