Autosomal-rezessive Intellektuelle Entwicklungsstörung 70
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die sich im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität verändern können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Muskelhypotonie
(neurologisch)Sprachentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstilmodifikation und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Soziales Kompetenztraining in der Gruppe
Gruppenbasierte Intervention zur Vermittlung zwischenmenschlicher Fähigkeiten, Emotionserkennung und angemessener sozialer Interaktion in strukturierten Settings.
Weitere Therapieoptionen
Programm zur Grob motorischen Entwicklung
Therapeutische Übungen und Aktivitäten zur Verbesserung von Gleichgewicht, Koordination, Kraft und Gesamtmotorik.
PhysiotherapieElternbildung und Schulung
Strukturiertes Elternschulungsprogramm zu Verhaltensmanagementtechniken, Kommunikationsstrategien und heimbasierten Interventionsmethoden.
KomplementärWachstums- und Entwicklungsverfolgung
Regelmäßige Überwachung des körperlichen Wachstums, Entwicklungsmeilensteine und häufige Begleiterkrankungen bei genetischen Störungen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv 70 C5193077?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kaufman L, Ayub M, Vincent JB. The genetic basis of non-syndromic intellectual disability: a review. J Neurodev Disord. 2020.
Moeschler JB, Shevell M, Saul RA, et al. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics. 2022.
Ropers HH, van der Zwaag B. Rare chromosomal deletions and duplications in intellectual disability: a clinical approach. Eur J Med Genet. 2021.
Chiurazzi P, Pizzo MT, Lisi E, Miranda MJ. Clinical genetics of autosomal recessive intellectual disability: bridging the gap between genotype and phenotype. Clin Genet. 2023.
Medikamentenvergleiche
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