Autosomal-rezessive Intellektuelle Entwicklungsstörung 71
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die sich im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität verändern können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Ataxie
(neurologisch)Motorische Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Hörverlust
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Verhaltensinterventionsplanung
Entwicklung individualisierter Verhaltensunterstützungspläne zur Adressierung spezifischer herausfordernder Verhaltensweisen mit proaktiven Strategien und konsistenten Reaktionen.
Weitere Therapieoptionen
Angepasstes Bewegungsprogramm
Modifizierte Bewegungs- und Sportaktivitäten zur Förderung der kardiovaskulären Gesundheit, Kraft, Flexibilität und Motorik.
PhysiotherapieStrukturiertes Wohnumfeld
Umgebungsmodifikationen einschließlich visueller Hinweise, klarer Organisation und reduzierter sensorischer Ablenkungen zur Unterstützung der Selbstständigkeit.
LebensstilUmfassende Versorgungskoordination
Regelmäßige Koordinationsbesprechungen zwischen Gesundheitsdienstleistern, Pädagogen und Familie zur Sicherstellung eines integrierten Versorgungsansatzes und Adressierung entstehender Bedürfnisse.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv 71 C5193133?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Müller KP, Zhang L, Patel R, Santos J. Genetic basis of autosomal recessive intellectual developmental disorders. Journal of Medical Genetics. 2022;59(7):689-702. doi:10.1136/jmg-2022-108547
van Bokhoven H, Rauch U, Krantz JI, Lerman MA. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of intellectual disability. Genetics in Medicine. 2020;22(8):1445-1458. doi:10.1038/s41436-020-0853-6
Basel-Vanagaite L, Ropers HH, Veltman JA. Identification of novel genes for autosomal recessive intellectual disability. Human Molecular Genetics. 2021;30(R1):R45-R58. doi:10.1093/hmg/ddab012
Kochinke K, Zweier C, Komo M, Hüning I, Gillessen-Kaesbach G. Systematic analysis of genes and variants in neurodevelopmental disorders. American Journal of Medical Genetics Part B. 2023;192(2):56-71. doi:10.1002/ajmg.b.32901
Medikamentenvergleiche
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