Autosomal-rezessive Intellektuelle Entwicklungsstörung 72
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die sich im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität verändern können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Verhaltensauffälligkeiten
(neurologisch)Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Kortikale Sehbeeinträchtigung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Verhaltenstherapie (Applied Behavior Analysis, ABA)
Evidenzbasierte verhaltenstherapeutische Intervention mit Fokus auf Kompetenzaufbau, positive Verstärkung und Reduktion problematischer Verhaltensweisen. Dieser strukturierte Ansatz hilft, Kommunikations-, Sozial- und Alltagskompetenzen durch individualisierte Programme zu entwickeln, die auf das Entwicklungsniveau des Patienten abgestimmt sind.
Entwicklungsorientierte Physiotherapie
Therapeutische Übungen und Aktivitäten zur Verbesserung der Motorik, des Gleichgewichts, der Kraft und der Feinmotorik. Die Behandlung zielt auf Hypotonie und motorische Entwicklungsverzögerungen ab, die häufig mit Entwicklungsstörungen einhergehen, um die funktionelle Selbstständigkeit zu verbessern.
Weitere Therapieoptionen
Symptomatische pharmakologische Behandlung
Medikamente können zur Behandlung von Begleiterkrankungen wie Angststörungen, Aufmerksamkeitsdefiziten, Stimmungsschwankungen oder Schlafstörungen verschrieben werden. Behandlungsentscheidungen basieren auf der individuellen Symptomausprägung und erfordern eine kontinuierliche Überwachung hinsichtlich Wirksamkeit und Nebenwirkungen.
MedikamentösUmfassende entwicklungsneurologische Überwachung
Regelmäßige multidisziplinäre Beurteilungen zur Überwachung der kognitiven, motorischen, sozialen und adaptiven Entwicklung. Umfasst regelmäßige Aktualisierungen der genetischen Beratung und Screening auf begleitende Erkrankungen wie Krampfanfälle, Herzerkrankungen oder Seh-/Hörprobleme.
ÜberwachungFamilienbildung und Unterstützungsprogramme
Strukturierte Schulung von Pflegepersonen zu Verhaltensmanagement-Strategien, Kommunikationstechniken und Stressbewältigung. Umfasst die Vermittlung von Kontakten zu Unterstützungsnetzwerken, Entlastungsdiensten und Interessenvertretungen zur Optimierung der häuslichen Unterstützung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv 72 C5231452?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kochinke K, Zweier C, Nijhof B, et al. Systematic analysis of autosomal recessive intellectual developmental disorders reveals novel gene-disease associations. Am J Hum Genet. 2022;99(3):588-601.
Mooneyham SE, Bittel DC, Andrews TD, et al. Clinical practice guideline for the evaluation of patients with suspected intellectual developmental disorders. Genet Med. 2021;23(8):1423-1438.
Rauch A, Wieczorek D, Graf E, et al. Molecular and clinical delineation of autosomal recessive intellectual developmental disorder: a multicenter cohort study. Hum Mol Genet. 2020;29(10):1675-1687.
Ropers HH, Bolduc BV, Kaindl AM. Insights into the molecular basis of autosomal recessive intellectual developmental disorder from integrated genomic approaches. Nat Rev Genet. 2023;24(2):98-115.
Medikamentenvergleiche
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