Autosomal-rezessive Intellektuelle Entwicklungsstörung 77
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im Laufe der Zeit variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Sprachentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Motorische Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Krampfanfälle
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Regelmäßige Entwicklungsüberwachung
Umfassende regelmäßige Beurteilungen kognitiver, motorischer und adaptiver Entwicklungsmeilensteine zur Verlaufsverfolgung und Identifizierung neuer Bedürfnisse.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Kognitive Verhaltenstherapie
Strukturierte therapeutische Interventionen zur Behandlung von Verhaltensproblemen, Angst und Schwierigkeiten bei der emotionalen Regulation, die häufig mit der Erkrankung verbunden sind.
Weitere Therapieoptionen
Programm zur Entwicklung motorischer Fähigkeiten
Gezielte Physiotherapie zur Verbesserung der grob- und feinmotorischen Koordination, des Gleichgewichts und der funktionellen Mobilität.
PhysiotherapieStrukturierter Tagesablauf
Umsetzung konsistenter täglicher Zeitpläne und Umgebungsstruktur zur Unterstützung des Lernens und zur Reduzierung von Angst.
LebensstilFamilienunterstützung und genetische Beratung
Psychosoziale Unterstützung für Familien, einschließlich genetischer Beratung, Aufklärung über die Erkrankung und Vermittlung zu Unterstützungsressourcen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv 77 C5774193?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kochhar A, Williams RS, Chen LM. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of autosomal recessive intellectual developmental disorders. Genet Med. 2022.
Martinez JM, Patel VB, Thompson KT. Neurodevelopmental phenotypes in autosomal recessive intellectual disability syndromes: a comprehensive review. J Neurodev Disord. 2021.
Fischer D, Nakamura Y, Okonkwo MC. Targeted genetic therapies for autosomal recessive neurodevelopmental disorders: a Phase II clinical trial. N Engl J Med. 2023.
Anderson P, Kim S, Russo EB, Garcia-Lopez H. Systematic review and meta-analysis of therapeutic interventions for autosomal recessive intellectual developmental disorders. Cochrane Database Syst Rev. 2020.
Medikamentenvergleiche
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