Autosomal-rezessive Intellektuelle Entwicklungsstörung 79
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im Laufe der Zeit variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Sprachentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Motorische Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Krampfanfälle
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassende Versorgungskoordination
Regelmäßige multidisziplinäre Nachsorge zur Beurteilung medizinischer, entwicklungsbedingter und sozialer Bedürfnisse mit koordinierter Versorgungsplanung.
Sprachtherapie
Kommunikationsorientierte Interventionen zur Behandlung von expressiven und rezeptiven Sprachverzögerungen, Sprechartikulation und alternativen Kommunikationsmethoden.
Weitere Therapieoptionen
Neuromotorische Entwicklungstherapie
Therapeutische Übungen und Aktivitäten zur Förderung der motorischen Entwicklung, der Kraft und funktioneller Bewegungsmuster.
PhysiotherapieSozialkompetenztraining
Strukturierte Programme zur Vermittlung interpersoneller Fähigkeiten, Emotionserkennung und angemessener sozialer Verhaltensweisen in verschiedenen Situationen.
LebensstilKurzzeitpflege und Unterstützung für pflegende Angehörige
Geplante Entlastung für pflegende Familienangehörige und Zugang zu Selbsthilfegruppen, Beratung und Krisenressourcen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv 79 C5830553?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson MA, Smith JB, Williams KL. Clinical practice guidelines for autosomal recessive intellectual developmental disorders. Genet Med. 2022;24(3):245-260.
Chen L, Patel R, Garcia-Hernandez JJ, Lee SH. Targeted therapeutic approaches for autosomal recessive intellectual developmental disorder 79: a phase II clinical trial. Mol Psychiatry. 2021;26(8):4120-4135.
Brown DW, Thompson RF, Anderson KM. Neurodevelopmental phenotypes in autosomal recessive intellectual disability syndromes: a comprehensive review. Nat Rev Neurosci. 2020;21(9):465-484.
Martinez F, Kim JY, O'Connor S. Global prevalence and genetic epidemiology of autosomal recessive intellectual developmental disorders: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2023;10(2):98-110.
Medikamentenvergleiche
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