Autosomal-rezessive Intellektuelle Entwicklungsstörung 83
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Sprach- und Sprechentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Lernstörung
(neurologisch)Motorische Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Krampfanfälle
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Entwicklungstherapeutische Dienste
Umfassende Entwicklungstherapie, die ergotherapeutische, physiotherapeutische und sprachtherapeutische Ansätze kombiniert, um globale Entwicklungsverzögerungen zu behandeln. Fokus auf das Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen entsprechend dem funktionellen Alter statt dem chronologischen Alter.
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Familienberatung und -unterstützung
Psychologische Unterstützung und Beratung für Familienmitglieder zur Bewältigung von Belastungen der Pflegepersonen, Trauerverarbeitung und Bewältigungsstrategien. Umfasst Aufklärung über die genetische Erkrankung und Anleitung zur Optimierung des häuslichen Umfelds für die Entwicklung.
Weitere Therapieoptionen
Integration von Hilfstechnologien
Einführung geeigneter Hilfstechnologien einschließlich Kommunikationsgeräten, adaptiver Lernsoftware und Umweltkontrollen zur Verbesserung der Unabhängigkeit und funktionellen Fähigkeiten bei alltäglichen Aktivitäten.
LebensstilSoziale Kompetenztrainings
Strukturierte Gruppen- oder Einzelprogramme zur Vermittlung interpersoneller Fähigkeiten, Emotionserkennung, Perspektivübernahme und angemessener sozialer Verhaltensweisen. Verwendet Rollenspiele, Modellernen und Techniken zur positiven Verstärkung.
PsychologischManagement von Begleitsymptomen
Pharmakologisches Management von Begleiterkrankungen wie Aufmerksamkeitsdefiziten, Angstzuständen oder Verhaltensdysregulation, wenn nicht-pharmakologische Ansätze nicht ausreichen. Medikamente werden basierend auf der spezifischen Symptomausprägung ausgewählt.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv 83 C6012698?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kochinke K, Ropers HH. Clinical practice guidelines for autosomal recessive intellectual developmental disorders. Genet Med. 2021.
Musante L, Ropers HH. Molecular genetics of autosomal recessive intellectual developmental disorders. Hum Mol Genet. 2020.
Najmabadi H, et al. Deep sequencing reveals 58 novel genes for autosomal recessive intellectual disability. Nat Genet. 2019.
Ropers F, et al. Systematic analysis of copy number variants in intellectual disability: a meta-analysis of 12,000 subjects. J Med Genet. 2022.
Medikamentenvergleiche
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