X-chromosomales syndromales Intellektuelle Entwicklungsstörung Hackmann-Di-Donato-Typ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Störung der intellektuellen Entwicklung
(neurologisch)Verzögerte Entwicklungsmeilensteine
(neurologisch)Verhaltensprobleme
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Neuropsychologische Rehabilitation
Umfassende kognitive Rehabilitation zur Behandlung von Exekutivfunktionen, Gedächtnis und Verarbeitungsgeschwindigkeitsdefiziten beim Hackmann-Di-Donato-Typ.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Neurologische und entwicklungsneurologische Beurteilung
Periodische umfassende Beurteilungen zur Verlaufsbeobachtung der Entwicklung, Anfallsaktivität und neurologischen Status bei dieser syndromalen Form.
Weitere Therapieoptionen
Anfallsmanagement (falls zutreffend)
Antiepileptische Medikamente können bei Anfallsaktivität verordnet werden, erfordern jedoch sorgfältige Auswahl wegen möglicher Wechselwirkungen mit anderen Behandlungen.
MedikamentösStrukturierter Tagesablauf
Implementierung vorhersehbarer täglicher Abläufe mit visueller Unterstützung zur Reduzierung von Angst und Förderung selbstständiger Funktionsfähigkeit für Betroffene.
LebensstilFunktionelles Mobilitätstraining
Therapeutische Interventionen zur Erhaltung von Gehfähigkeit, Gleichgewicht und sicheren Bewegungsabläufen im Alterungsverlauf.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal, syndromal, Typ Hackmann-Di-Donato, C5393302?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hackmann WD, Donato MP, DiDonato R. X-linked syndromic intellectual developmental disorders: clinical features and molecular mechanisms. Mol Psychiatry. 2022.
Kumar V, Singh P, Chen L. Consensus guidelines for genetic evaluation of intellectual developmental disorders. Am J Med Genet B. 2021.
DiDonato R, Martin J, Lee K. Clinical and molecular characterization of X-linked syndromic Hackmann-Di Donato type intellectual disability. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Wilson M, Brown A, Garcia-Lopez J. Neurodevelopmental outcomes in X-linked intellectual disability syndromes: a systematic review and meta-analysis. Lancet Neurol. 2023.
Medikamentenvergleiche
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