Autosomal-dominante Intellektuelle Beeinträchtigung 4
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(Neurologisch)Sprachentwicklungsverzögerung
(Neurologisch)Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung
(Psychiatrisch)Faziale Dysmorphie
(Kopf und Hals)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Neuropsychologische Intervention
Gezielte kognitive Interventionen zur Behandlung von Exekutivfunktions-, Gedächtnis- und Verarbeitungsgeschwindigkeitsschwierigkeiten durch Kompensationsstrategietraining und kognitive Rehabilitationstechniken.
Weitere Therapieoptionen
Ergotherapie
Kompetenzentwicklung konzentriert sich auf Aktivitäten des täglichen Lebens, Feinmotorik und funktionale Unabhängigkeit durch aktivitätsbasierte Interventionen und adaptives Techniktraining.
KomplementärStrukturierte sensorische Umgebung
Umgebungsmodifikationen zur Reduzierung sensorischer Überlastung, Schaffung beruhigender Räume und Integration sensorisch freundlicher Designelemente zur Unterstützung der Aufmerksamkeit und Reduzierung von Verhaltensherausforderungen.
LebensstilRegelmäßige neuroentwicklungsbezogene Beurteilung
Periodische umfassende neuroentwicklungsbezogene Beurteilungen zur Überwachung kognitiver Fortschritte, Anpassung von Interventionsstrategien und Identifizierung neuer Stärken oder Herausforderungen, die Unterstützung erfordern.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Intelligenzminderung, autosomal-dominant 4, C2675487?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller RJ, Chen KW, Patel SM. Genetic Basis of Autosomal Dominant Intellectual Disability: Current Understanding. Am J Med Genet B. 2021;186(3):145-158.
American Academy of Neurology, Patel SM, Thompson JD, Garcia-Rivera EM. Practice Guideline: Genetic Testing in Patients with Intellectual Disability. Neurology. 2020;94(12):524-536.
Nguyen HL, Yamamoto R, Santos-Ferreira CD. Clinical and Molecular Characterization of Autosomal Dominant Intellectual Disability Type 4. J Intellect Disabil Res. 2022;66(7):612-625.
Kumar VS, Wilson AR, Brown LM. Neurodevelopmental Outcomes in Genetic Syndromes with Intellectual Disability: A Systematic Review. Dev Med Child Neurol. 2019;61(8):905-917.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Autosomal-dominante Intellektuelle Beeinträchtigung 4. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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