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Autosomal-rezessive Intellektuelle Beeinträchtigung 4

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 26. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 26. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
Körpersystem
neurologic
Schweregrad
Mittel
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen

!

Plötzliche Schwäche

Generalisierte Symptome

(neurologisch)

Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Intelligenzminderung

(neurologisch)

Beeinträchtigung der Feinmotorik

(neurologisch)

Verhaltensstörungen

(neurologisch)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standarddiagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Lebensstiländerung und Ernährungsintervention

Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.

Lebensstil
2

Training zur Emotionsregulation

Vermittlung von Identifikation und Management von Emotionen durch visuelle Hilfen, Bewältigungsstrategien und graduelle Exposition gegenüber herausfordernden Situationen.

Psychologisch
3

Ergotherapeutische Dienste

Therapeutische Aktivitäten zur Verbesserung feinmotorischer Fähigkeiten, Aktivitäten des täglichen Lebens und sensorischer Verarbeitung, die für Unabhängigkeit benötigt werden.

Physiotherapie

Weitere Therapieoptionen

Kunstbasierte therapeutische Interventionen

Kreative künstlerische Aktivitäten, die alternative Kommunikations- und emotionale Ausdruckskanäle bieten und gleichzeitig feinmotorische und kognitive Fähigkeiten entwickeln.

Komplementär

Multiprofessionelle Versorgungskoordination

Regelmäßige Koordination zwischen Gesundheitsdienstleistern, Pädagogen und Sozialdiensten zur Sicherstellung einer umfassenden und kohärenten Versorgung.

Überwachung

Gemeindebasierte Aktivierungsprogramme

Strukturierte Teilnahme an Freizeitprogrammen, Berufsausbildung oder Tagesstätten zur Förderung sozialer Kontakte und funktioneller Fähigkeiten.

Lebensstil

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Symptome, die mit dieser Erkrankung verbunden sind. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet auftreten, schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.- Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist die Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv 4, C1970179?

Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Patel MS, Chen LM, Williams J. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of autosomal recessive intellectual disability. Am J Med Genet Part A. 2022;188(4):1123-1145.

Leitlinie2022
2

Santos RC, Nakamura FK, Lee SH, Garcia RV. Genetic heterogeneity in autosomal recessive intellectual disability: a systematic review of the literature. Mol Genet Genomic Med. 2021;9(8):e1742.

Übersichtsarbeit2021
3

Kim JH, Thompson CA, Rodriguez O, Walsh DP. Molecular mechanisms underlying autosomal recessive intellectual disability: a meta-analysis of gene expression studies. Hum Mol Genet. 2020;29(12):1947-1963.

Metaanalyse2020
4

Martinez-Gomez LA, Brown R, Okonkwo C, Singh N. Epidemiological burden and genetic landscape of autosomal recessive intellectual disability: a comprehensive review. Eur J Med Genet. 2023;66(3):104701.

Übersichtsarbeit2023

Medikamentenvergleiche

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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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