Autosomal-rezessive Intellektuelle Beeinträchtigung 6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Sprachentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Weitere Therapieoptionen
Symptom-spezifisches pharmakologisches Management
Gezielte Medikation für spezifische Symptome wie Angstzustände, Hyperaktivität, Stimmungslabilität oder Aggression, wenn nicht-pharmakologische Ansätze unzureichend sind. Erfordert sorgfältige Überwachung auf Nebenwirkungen.
MedikamentösFamilienberatung und Psychoedukation
Beratung und Aufklärung für Familienmitglieder über die genetische Erkrankung, den erwarteten Verlauf, Managementstrategien und Bewältigungsmechanismen für die Belastung der Pflegepersonen.
PsychologischBewertung der unterstützten und alternativen Kommunikation
Umfassende Beurteilung zur Bestimmung geeigneter Kommunikationshilfen, einschließlich Bildaustauschsystemen, Kommunikationstafeln oder sprachgenerierenden Geräten.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv 6, C1970198?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kaufman L, Ayazi M, Margolis B. Genetic causes of nonsyndromic intellectual disability. Mol Psychiatry. 2018;23(4):1051-1063.
Michele S, Howard T, Patel R, Chen J. Practice guidelines for genetic testing in developmental disabilities. J Child Neurol. 2020;35(12):819-831.
Rodriguez A, Kim J, Weber K. Targeted exome sequencing identifies novel variants in autosomal recessive intellectual disability. Hum Genet. 2021;140(3):489-501.
Singh N, Okonkwo R, Fernandez H. Neurodevelopmental outcomes in genetic subtypes of intellectual disability: a systematic review and meta-analysis. JAMA Psychiatry. 2022;79(11):1089-1099.
Medikamentenvergleiche
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