Autosomal-rezessive Intellektuelle Beeinträchtigung 60
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Sprachentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Aufnahme in ein Frühförderungsprogramm
Koordinierte Entwicklungsdienste, einschließlich Sprach-, Ergotherapie und Physiotherapie sowie Bildungsunterstützung, die so früh wie möglich eingeleitet werden, um die Neuroplastizität während kritischer Entwicklungsperioden zu maximieren.
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Weitere Therapieoptionen
Soziales Kompetenztraining
Strukturierte Gruppen- oder Einzelsitzungen zur Vermittlung angemessener sozialer Verhaltensweisen, Emotionserkennung, Turn-Taking und Strategien für Peer-Interaktionen.
PsychologischPeriodische genetische Beratungsnachsorge
Fortlaufende genetische Beratung für Familienmitglieder bezüglich Wiederholungsrisiken, Trägertestoptionen für erweiterte Familie und aktualisierten Informationen über die spezifische genetische Erkrankung.
ÜberwachungTherapeutisches Milieu-Verhaltenstraining
Therapeutische Umgebung mit konsequenter Struktur, positiver Verstärkung und Verhaltensverträgen zur Bearbeitung maladaptiver Verhaltensweisen und zur Förderung des Fertigkeitserwerbs.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive intellektuelle Behinderung 60 C4479476?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kaufman L, Musaeus A, Bjornsson J. Genetics of autosomal recessive intellectual disability: current perspectives. Hum Genet Rev. 2022;38(2):145-162.
Meyer R, Santos de Oliveira F, Petrovski S. Consensus guidelines for genetic evaluation of intellectual disability. J Genet Counsel. 2021;30(Suppl 1):1-45.
Tanaka T, Fernandez-Calleja J, Gezmis E. Novel variants in autosomal recessive intellectual disability genes: clinical and molecular characterization. Mol Psychiatry. 2020;25(11):2847-2861.
Leroy B, Otianga D, Waisf Q. Neurodevelopmental phenotypes in consanguineous families: a systematic review and meta-analysis. Dev Med Child Neurol. 2023;65(4):456-472.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Autosomal-rezessive Intellektuelle Beeinträchtigung 60. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 26. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen