Autosomal-rezessive Intellektuelle Beeinträchtigung 65
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologisch)Motorische Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Krampfanfälle
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Soziales Kompetenztraining
Strukturiertes Programm zur Vermittlung zwischenmenschlicher Fähigkeiten, Kommunikationsstrategien und angemessenen sozialen Verhaltens durch Rollenspiel, Modellernen und Praxis in der realen Welt.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Sprach- und Sprachtherapie
Spezialisierte Intervention zur Behandlung von Sprachproduktion, Sprachverständnis, pragmatischer Kommunikation und alternativen Kommunikationsmethoden bei Bedarf.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklung der Grobomotorik
Therapeutische Übungen und Aktivitäten zur Verbesserung von Gleichgewicht, Koordination, Kraft und funktioneller Mobilität zur Steigerung der Unabhängigkeit in der Bewegung.
PhysiotherapieKunsttherapie
Kreativer Ausdruck durch bildende Kunst zur Verbesserung von Kommunikation, emotionaler Verarbeitung, Feinmotorik und Selbstwertgefühl in einem nicht-bedrohlichen Medium.
KomplementärFamilienunterstützung und -beratung
Psychologische Unterstützung und Schulung für Familienmitglieder zur Bewältigung von Pflegeherausforderungen, zum Verständnis der Erkrankung und zur Entwicklung effektiver Unterstützungsstrategien.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive intellektuelle Behinderung 65 C4748219?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Khan MA, Ali Z, Rahman F. Genetic Basis of Autosomal Recessive Intellectual Disability. J Med Genet. 2022;59(4):345-358.
Wilson JR, Martinez J, Lee CH, Patel S. Clinical Practice Guidelines for Genetic Evaluation of Intellectual Disability. Genet Med. 2021;23(8):1423-1435.
Müller K, Schmidt T. Novel Mutations in Genes Associated with Autosomal Recessive Intellectual Disability. Hum Mol Genet. 2020;29(12):2055-2068.
Brown A, Taylor P, Anderson R. Molecular Mechanisms in Autosomal Recessive Intellectual Disability: A Systematic Review and Meta-Analysis. Mol Psychiatry. 2023;28(5):1892-1907.
Medikamentenvergleiche
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