Autosomal-rezessive Intellektuelle Beeinträchtigung 9
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologisch)Sprechapraxie
(neurologisch)Muskelhypotonie
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kognitiv-verhaltenstherapeutische Interventionen
Strukturierte therapeutische Ansätze, die auf spezifische kognitive Defizite und maladaptive Verhaltensweisen abzielen, die häufig mit autosomal-rezessiver intellektueller Beeinträchtigung verbunden sind. Interventionen werden an das Entwicklungsniveau und den Lernstil des Einzelnen angepasst.
Lebensstiländerung und diätetische Intervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Strukturierte Bildungsprogramme
Individuelle Bildungspläne (IEPs), die mit Schulen entwickelt werden, um angemessenen akademischen Unterricht, soziales Kompetenztraining und funktionale akademische Fähigkeiten zu bieten. Programme betonen praktische Lebensfertigkeiten neben traditionellen akademischen Inhalten.
Weitere Therapieoptionen
Sprach- und Sprachtherapie
Kommunikationsorientierte Interventionen, die sich auf Sprachartikulation, Sprachverständnis und alternative Kommunikationsmethoden bei Bedarf konzentrieren. Die Therapie zielt sowohl auf expressive als auch rezeptive Sprachfähigkeiten ab.
PhysiotherapieRegelmäßige Entwicklungsbeurteilungen
Periodische umfassende Bewertungen der kognitiven, motorischen, sozialen und adaptiven Funktionsfähigkeit zur Fortschrittsverfolgung und Identifizierung neuer Bedürfnisse. Assessments informieren die Behandlungsplanung und Entscheidungen zur Schulplatzierung.
ÜberwachungSoziale Kompetenzgruppen
Betreute Peergruppen, die Möglichkeiten bieten, soziale Interaktionen, Rollenübernahme und Beziehungspflege in einem unterstützenden Umfeld zu üben. Gruppen werden typischerweise nach Entwicklungsalter statt nach chronologischem Alter organisiert.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive intellektuelle Behinderung 9 C1970195?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson AR, Smith KB, Williams CP. Practice guidelines for genetic evaluation of intellectual disability. Genet Med. 2020.
Patel NM, Chen LM, Garcia GH. Autosomal recessive forms of intellectual disability: a systematic review. J Med Genet. 2018.
Lee SJ, Brown RK, Davis JP. Clinical and molecular characterization of autosomal recessive intellectual disability 9. Hum Mol Genet. 2022.
Wilson TD, Anderson JR, Taylor MK. Genetic determinants of intellectual disability: a meta-analysis. JAMA Psychiatry. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Autosomal-rezessive Intellektuelle Beeinträchtigung 9. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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