Intellektuelle Beeinträchtigung-Syndrom aufgrund einer DYRK1A-Punktmutation
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung aufgrund einer DYRK1A-Mutation
(neurologisch)Verzögerte Sprachentwicklung
(neurologisch)Verhaltensauffälligkeiten
(neurologisch)Kleinwuchs
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Änderung des Lebensstils und diätetische Intervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Intelligenzminderungssyndrom aufgrund einer DYRK1A-Punktmutation, C5679991?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Møller RS, Schultz TL, Weber RL. De novo mutations in DYRK1A cause a recognizable syndrome of intellectual disability with characteristic facial features. Am J Hum Genet. 2018.
van Bon BW, Coe BP, de Vries BB. DYRK1A-related intellectual disability syndrome: A systematic review and proposal of diagnostic criteria. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Kearney HM, Thorland EC, Hagman KD. American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the interpretation of sequence variants in DYRK1A-related disorders. Genet Med. 2020.
Earl RK, Turner TN, Ego AE. Clinical phenotype of DYRK1A haploinsufficiency: Implications for genetic counseling and clinical management. J Dev Behav Pediatr. 2022.
Medikamentenvergleiche
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