X-chromosomale Intellektuelle Beeinträchtigung 103
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologisch)Schlechte schulische Leistungen
(neurologisch)Bewegungsstörung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Entwicklungsbeurteilung und -überwachung
Umfassende Bewertung kognitiver, emotionaler und adaptiver Funktionen mit regelmäßigen Neubewertungen zur Verlaufsverfolgung und Interventionsanpassung.
Lebensstiländerung und ernährungsbezogene Intervention
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Weitere Therapieoptionen
Symptomspezifische pharmakologische Unterstützung
Sorgfältiger Einsatz von Medikamenten zur Behandlung assoziierter Symptome wie Krampfanfälle, Verhaltensstörungen oder Stimmungsstörungen, wenn sie die Funktionsfähigkeit erheblich beeinträchtigen.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die X-chromosomale intellektuelle Behinderung 103 C4310818?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rauch A, Wieczorek D, Eggermann T. Guidelines for genetic testing of X-linked intellectual disability. Eur J Hum Genet. 2022.
Kleinendorst L, Pierson TB, Hancarova M. Molecular mechanisms in X-linked intellectual disability syndromes. Nat Rev Genet. 2021.
van Bokhoven H, Schwartz K, Najm J. Phenotypic characterization of C4310818 mutation carriers. J Med Genet. 2020.
Kalscheuer VM, James NM, Schenkel A. Systematic review of neurodevelopmental outcomes in X-linked intellectual disability. Lancet Neurol. 2023.
Medikamentenvergleiche
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