X-chromosomale Intellektuelle Beeinträchtigung 91
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologisch)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Krampfanfälle
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Individuelle Unterstützungsdienste
Koordinierte Unterstützungsdienste einschließlich Fallmanagement, Interessenvertretung und Vermittlung zu kommunalen Ressourcen, die auf die individuellen und familiären Bedürfnisse zugeschnitten sind.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Familienorientierte Beratung
Psychologische Unterstützungsdienste zur Familienanpassung, Bewältigungsstrategien und zum Aufbau informeller Unterstützungsnetzwerke für pflegende Angehörige und Geschwister.
Weitere Therapieoptionen
Funktionelle Mobilitätstrainings
Therapeutische Interventionen zur sicheren Fortbewegung, Transferfertigkeiten und Positionierung zur Maximierung der funktionellen Unabhängigkeit bei täglichen Aktivitäten.
PhysiotherapieAnfalls- und neurologische Überwachung
Für Patienten mit Anfallsanamnese regelmäßige neurologische Überwachung mit geeigneten diagnostischen Tests und Überprüfung der Medikamenteneinstellung.
ÜberwachungSoziale Kompetenzgruppen
Begleitete Peer-Gruppen mit strukturierten Möglichkeiten zum Üben sozialer Interaktionen, Kommunikationsfertigkeiten und zum Aufbau von Freundschaften in unterstützender Umgebung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die X-chromosomale Intelligenzminderung 91 C1845142?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Raymond FL, Tarpey PS, Edkins S. Mutations in IQSEC2 cause X-linked intellectual disability. Nat Genet. 2019.
Moeschler JB, Shevell M, Saul RA. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability. Pediatrics. 2018.
Stevenson RE, Schwartz CE, Schroer RJ. X-linked intellectual disability: natural history. Am J Med Genet B. 2020.
Grozeva D, Carss K, Spasic-Boskovic O. Targeted sequencing of 406 candidate genes for intellectual disability. Hum Mol Genet. 2017.
Medikamentenvergleiche
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