Isovalerianazidämie Typ I
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schweißfußgeruch
(metabolisch)Erbrechen
(metabolisch)Metabolische Azidose
(metabolisch)Krampfanfälle
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Leucinarme Ernährung
Lebenslange Ernährungsstrategie mit Beschränkung der Leucinaufnahme durch spezialisierte metabolische Formeln und sorgfältige Lebensmittelauswahl, um toxischen Metabolitenaufbau und akute metabolische Dekompensation zu verhindern.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen medizinischen Betreuer wird empfohlen.
Notfallprotokoll für Metabolismus
Vorab gedruckte Richtlinien für Krankheitstage, die Betreuungspersonen anweisen, während Krankheit oder Fasten hochkalorische, leucinfreie Notfallnahrung zu verabreichen, um Katabolismus und den Beginn einer metabolischen Krise zu verhindern.
Weitere Therapieoptionen
L-Carnitin-Supplementierung
Carnitin-Supplementierung zur Unterstützung der mitochondrialen Funktion und Erleichterung der Ausscheidung toxischer Acylcarnitin-Metaboliten, die bei Isovalerianazidämie akkumuliert werden.
MedikamentösGlycin-Supplementierung
Orale Glycintherapie zur Verbesserung der Konjugation von Isovaleriansäure zu weniger toxischen Metaboliten, was bei einigen Patienten die Häufigkeit metabolischer Krisen reduzieren kann.
MedikamentösMetabolisches Labor-Monitoring
Regelmäßiges biochemisches Monitoring einschließlich Plasmaaminosäuren, Acylcarnitin-Profil und organischen Säuren im Urin zur Beurteilung der metabolischen Kontrolle und zur Steuerung von Ernährungsanpassungen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Isovalerianazidämie Typ I C4017056?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Isovalerianazidämie Typ I. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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