Johanson-Blizzard-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Exokrine Pankreasinsuffizienz
(kongenital)Ventrikelseptumdefekt
(kongenital)Schallempfindungsschwerhörigkeit
(kongenital)Mikrozephalie
(kongenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Behandlung mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Pankreasenzymersatztherapie (PERT)
Orale Pankreasenzympräparate zu den Mahlzeiten zur Behandlung der exokrinen Pankreasinsuffizienz, die Malabsorption und Gedeihstörungen verursacht.
Nasale und kraniofaciale Rekonstruktion
Chirurgische Korrektur von Nasenanomalien einschließlich Choanalatresie-Reparatur und Rhinoplastik zur Verbesserung der Atemwegspassage und zur Behebung ästhetischer Bedenken.
Weitere Therapieoptionen
Fettlösliche Vitaminsupplementierung
Supplementierung der Vitamine A, D, E und K zusammen mit B12 und Eisen nach Labormonitoring aufgrund von Malabsorption trotz Enzymersatz.
ErnährungEntwicklungs- und kognitive Intervention
Frühförderung einschließlich Logopädie, Ergotherapie und sonderpädagogischer Unterstützung zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten.
PsychologischEndokrine und metabolische Überwachung
Regelmäßige Überwachung auf Diabetes mellitus, Hypothyreose und Wachstumshormonmangel, die mit dem Syndrom assoziiert sind, mit angemessenem Hormonersatz nach Bedarf.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Suchen Sie bei lebensbedrohlichen Symptomen die Notaufnahme auf.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Johanson-Blizzard-Syndrom C0175692?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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