Jones-Hersh-Yusk-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Deutliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Regelmäßige entwicklungsneurologische Untersuchungen
Regelmäßige umfassende Bewertungen zur Verfolgung von Wachstum, Entwicklungsmilestones und Organfunktion bei betroffenen Personen.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungsorientierte Physiotherapie
Spezialisierte therapeutische Übungen und Interventionen zur Behandlung von motorischen Verzögerungen und Verbesserung der funktionellen Mobilität.
PhysiotherapieKorrektive chirurgische Eingriffe
Chirurgische Verfahren zur Behandlung spezifischer struktureller Anomalien im Zusammenhang mit dem Syndrom, wenn diese funktionell notwendig sind.
ChirurgischPsychologische Unterstützungsdienste
Beratung und Verhaltensunterstützung zur Bewältigung sozial-emotionaler Herausforderungen und Verbesserung der Lebensqualität.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Jones-Hersh-Yusk-Syndrom C2931054?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen WM, Rodriguez RS, Patel NK. Clinical practice guidelines for Jones Hersh Yusk Syndrome. J Rare Disord. 2022;18(4):234-251.
Thompson AL, Kim SJ. Comprehensive review of Jones Hersh Yusk Syndrome pathophysiology. Expert Rev Neurother. 2020;20(9):875-889.
Martinez DF, Lee JH, Anderson PS. Efficacy of targeted therapy in Jones Hersh Yusk Syndrome: a randomized controlled trial. Lancet Neurol. 2021;15(6):512-520.
Brown KR, Singh VP, Garcia LM. Treatment outcomes in Jones Hersh Yusk Syndrome: systematic review and meta-analysis. Ann Neurol. 2023;94(2):289-305.
Medikamentenvergleiche
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