Joubert-Syndrom 31
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hypoplasie des Kleinhirnwurms
(neurologisch)Ataxie
(neurologisch)Hypotonie
(neurologisch)Netzhautkolobom
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft bestimmt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Ophthalmologisches Überwachungsprogramm
Regelmäßige Augenuntersuchungen einschließlich Elektroretinographie zur Erkennung und Überwachung von Retina-Degeneration, Kolobom und anderen okulären Manifestationen des Joubert-Syndroms.
Säuglings-Motorik-Entwicklungsprogramm
Frühförderungstherapie mit Fokus auf Entwicklungsmelsteine, Muskeltonusnormalisierung und Prävention sekundärer Komplikationen durch motorische Verzögerungen.
Weitere Therapieoptionen
Intervention bei tethered-cord-Syndrom
Chirurgische Beurteilung und Behandlung bei Vorliegen einer Rückenmarksverankerung, die bei einigen Joubert-Syndrom-Patienten auftreten und progressive neurologische Symptome verursachen kann.
ChirurgischEntwicklungspsychologische Unterstützung
Fortlaufende psychologische Unterstützung zur Bewältigung von intellektueller Beeinträchtigung, Verhaltensherausforderungen und emotionalem Wohlbefinden mit individualisierten Interventionsstrategien.
PsychologischAudiologische Überwachung und Intervention
Regelmäßige Hörprüfungen zur Beurteilung von sensorineuralem oder konduktivem Hörverlust mit entsprechender Hörgeräteversorgung oder Intervention bei Bedarf.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Kontaktieren Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Suchen Sie bei lebensbedrohlichen Symptomen die Notaufnahme auf.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Joubert-Syndrom 31 C4540355?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen