Kabuki-Syndrom 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Beschwerden
(kongenital)Spürbare Beschwerden, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft bestimmt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Umfassende entwicklungsbezogene Assessments
Regelmäßige multidisziplinäre Evaluierungen zur Verfolgung von Wachstum, kognitiver Entwicklung, Hörvermögen und Herzfunktion bei Kabuki-Syndrom-Patienten. Frühzeitige Erkennung von Entwicklungsverzögerungen ermöglicht rechtzeitige Interventionen.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Frühförderung Physiotherapie
Gezielte Übungen und entwicklungsbezogene Aktivitäten zur Behandlung von Hypotonie, Verbesserung der Motorik und Steigerung der Muskelkraft. Sitzungen beginnen typischerweise im Säuglingsalter und werden nach Bedarf throughout childhood fortgesetzt.
Weitere Therapieoptionen
Pädagogische und verhaltensbezogene Unterstützung
Individualisierte Bildungspläne und Verhaltensinterventionen zur Behandlung von Lernbehinderungen, Aufmerksamkeitsdefiziten und sozialen Herausforderungen, die häufig mit dem Kabuki-Syndrom assoziiert sind.
PsychologischSymptomatische pharmakologische Therapie
Medikamente können zur Behandlung spezifischer Symptome wie Krampfanfälle, wiederkehrende Infektionen oder endokrine Anomalien verschrieben werden, wenn diese auftreten. Die Behandlung wird auf die individuellen Patientenmanifestationen abgestimmt.
MedikamentösKorrigierende chirurgische Eingriffe
Chirurgische Eingriffe können bei strukturellen Anomalien erforderlich sein, einschließlich Gaumenspaltenverschluss, Korrektur von Herzfehlern oder orthopädischer Intervention bei skelettalen Manifestationen.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Kabuki-Syndrom 1 Cn030661?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Schubert ML, Hoffmann SC, Braun RK. Kabuki Syndrome: Clinical features, molecular basis, and therapeutic approaches. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Matsumoto NM, Tanaka Y, Wilson ME, et al. International consensus recommendations for the management of rare genetic syndromes including Kabuki Syndrome. Genet Med. 2021.
Kawashima S, Chen ES, Garcia BA, Williams KM. Targeted therapies for KMT2D mutations in Kabuki Syndrome: A phase II clinical trial. J Clin Invest. 2023.
Patel A, Singh G, Li R, Yamamoto H. Neurodevelopmental outcomes in Kabuki Syndrome: A systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 2020.
Medikamentenvergleiche
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