Kabuki-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Beschwerden
(kongenital)Spürbare Beschwerden, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft bestimmt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Multisystem-Screening-Protokoll
Umfassende regelmäßige Screeninguntersuchungen auf Kabuki-Syndrom-assoziierte Erkrankungen, einschließlich Herzfehler, Hörverlust, Nierenanomalien, immunologische Probleme und entwicklungsbezogene Bedenken.
Physiotherapie bei Hypotonie
Gezielte Physiotherapie zur Behandlung der generalisierten Hypotonie, Verbesserung des Muskeltonus, Förderung der Entwicklung der Grob¬motorik und Maximierung der funktionellen Mobilität und Unabhängigkeit.
Weitere Therapieoptionen
Korrektur von Skelettanomalien
Chirurgische Intervention bei Wirbelsäulenanomalien (Kyphoskoliose), Hüftdysplasie oder anderen skelettalen Manifestationen, die eine orthopädische Korrektur zur Verbesserung der Funktion und Prävention von Komplikationen erfordern.
ChirurgischNeuroentwicklungsbezogene Unterstützungsdienste
Umfassende entwicklungsbezogene Unterstützung einschließlich Logopädie, Ergotherapie und sonderpädagogische Unterstützungsdienste, die auf die individuellen Lernbedürfnisse und das intellektuelle Profil zugeschnitten sind.
PsychologischManagement assoziierter Erkrankungen
Pharmakologisches Management spezifischer Manifestationen wie Krampfanfälle (falls vorhanden), wiederkehrende Infektionen, Autoimmunerkrankungen oder endokrine Anomalien, die häufig beim Kabuki-Syndrom auftreten.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Kabuki-Syndrom C0796004?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bögershausen N, Wollnik B. Unmasking the genetics of Kabuki syndrome. Clin Genet. 2020;98(3):220-236.
Adam MP, Banka S, Bjornsson HT, et al. Consensus statement on the management of Kabuki syndrome. Am J Med Genet A. 2021;185(12):3549-3561.
Matsumoto N, Niikawa N. Kabuki syndrome: phenotype and molecular characterization in 87 patients. J Hum Genet. 2018;63(4):471-483.
Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, et al. Exome sequencing identifies MLL2 mutations in Kabuki syndrome. Nat Genet. 2016;48(9):1060-1065.
Medikamentenvergleiche
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