Kilquist-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(kongenital)Faziale Dysmorphie
(kongenital)Angeborener Herzfehler
(kongenital)Extremitätenanomalien
(kongenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine Fachkraft im Gesundheitswesen wird empfohlen.
Multidisziplinäre spezialärztliche Überwachung
Regelmäßige umfassende Überwachung durch Genetiker, Neurologen und Entwicklungsspezialisten zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und zum proaktiven Management von Komplikationen.
Frühförderung
Individuelle Entwicklungstherapieprogramme, die motorische, sprachliche und kognitive Verzögerungen durch strukturierte Interventionen im frühen Kindesalter adressieren.
Weitere Therapieoptionen
Motorisches Förderprogramm
Physiotherapie mit Fokus auf die Verbesserung des Muskeltonus, der Koordination und der Mobilität durch gezielte Übungen und adaptive Techniken.
PhysiotherapieFamilienberatung und -unterstützung
Psychologische Unterstützungsangebote für Familienmitglieder, die mit den Herausforderungen der Betreuung eines Kindes mit einem schweren genetischen Syndrom umgehen.
PsychologischEingliederung in die Ergotherapie
Ergotherapie zur Förderung der Unabhängigkeit bei täglichen Aktivitäten, mit Fokus auf feinmotorische Fähigkeiten und Selbstversorgung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder an den ärztlichen Bereitschaftsdienst, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Suchen Sie bei lebensbedrohlichen Symptomen die Notaufnahme auf.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Kilquist-Syndrom C5436756?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Kilquist-Syndrom. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen