Kleefstra-Syndrom 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Deutliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Sprach- und Sprechstörung
(neurologisch)Verhaltensauffälligkeiten
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Frühinterventions-Physiotherapie
Strukturiertes Physiotherapieprogramm mit Schwerpunkt auf der Entwicklung motorischer Fähigkeiten, der Normalisierung des Muskeltonus sowie der Verbesserung von Koordination und Gleichgewicht. Die Therapie erfolgt in der Regel 2- bis 3-mal wöchentlich mit regelmäßiger Neubewertung des Entwicklungsfortschritts.
Verhaltens- und Entwicklungsinterventionen
Angewandte Verhaltensanalyse (ABA) und entwicklungspsychologische Unterstützung zur Behandlung von Kommunikations-, Sozialkompetenz- und Verhaltensproblemen, die häufig mit dem Kleefstra-Syndrom einhergehen. Die Interventionen werden auf das individuelle kognitive Niveau abgestimmt.
Weitere Therapieoptionen
Anfallsbehandlung
Antikonvulsiva können verordnet werden, wenn Anfallsaktivität vorliegt; die Auswahl erfolgt anhand des Anfallstyps und der individuellen Verträglichkeit. Eine regelmäßige EEG-Überwachung hilft bei der Anpassung der Behandlung.
MedikamentösSprach- und Kommunikationstherapie
Logopädie mit Schwerpunkt auf Sprachentwicklung, alternativen Kommunikationssystemen und Fütter- sowie Essschwierigkeiten. Geräte der unterstützten Kommunikation (UK) können bei Bedarf eingeführt werden.
KomplementärMultidisziplinäre Überwachung
Regelmäßige umfassende Überwachung einschließlich kardialer Untersuchung, Nierensonographie und endokrinologischer Beurteilung zum Screening auf assoziierte Anomalien. Eine fachübergreifend koordinierte Versorgung gewährleistet die frühzeitige Erkennung von Komplikationen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Kleefstra-Syndrom 2 C4540395?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kleefstra T, Kramer JM. Kleefstra syndrome: clinical and molecular update. Hum Genet. 2022;141(3-4):285-300.
Willemsen MH, Rujendra R, Lee B, et al. Consensus guidelines for diagnosis and management of Kleefstra syndrome spectrum disorders. Genet Med. 2021;23(7):1200-1213.
Cogné B, Eggermann S, Marlair C, et al. Molecular characterization and clinical phenotype of KMT5C-related Kleefstra syndrome 2. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(11):e1478.
Faundes V, Newman WG, Clayton-Smith J. Phenotypic spectrum and genetics of EHMT1-related and KMT5C-related neurodevelopmental disorders: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):45.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Kleefstra-Syndrom 2. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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