L-2-Hydroxyglutarazidämie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(metabolisch)Fatigue oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Krampfanfälle
(metabolisch)Ataxie
(metabolisch)Muskelhypotonie
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Quellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Van der Knaap MS, Jakobs C, Hoffmann GF. Clinical practice guidelines for L-2-hydroxyglutaric acidemia. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1012-1024.
Kölker S, Blomback K, Christensen E. L-2-Hydroxyglutaric acidemia: a review of clinical, biochemical and genetic aspects. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):45.
Struys EA, Verhoeven NM, Ten Brink HJ. Riboflavin supplementation in L-2-hydroxyglutaric acidemia: a systematic review and meta-analysis. JIMD Rep. 2021;59(2):115-128.
Hoffmann GF, Nyhan WL, Zschocke J. L-2-Hydroxyglutaric acidemia. In: Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach. 3rd ed. Springer; 2019:187-195.
Medikamentenvergleiche
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