L-2-Hydroxyglutarazidurie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(metabolisch)Fatigue oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Krampfanfälle
(metabolisch)Ataxie
(metabolisch)Dysarthrie
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Umfassende neurologische Überwachung
Regelmäßige neurologische Untersuchungen und Bildgebung zur Überwachung auf fortschreitende neurologische Komplikationen, einschließlich Kleinhirndysfunktion, Anfälle und kognitivem Abbau, charakteristisch für diese organische Azidurie.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Eiweißrestriktive diätetische Behandlung
Lebenslange diätetische Proteinrestriktion zur Reduzierung der Substratverfügbarkeit für die 2-Hydroxyglutarsäureproduktion. Wird mit Input von metabolischen Ernährungsberatern unter Verwendung spezialisierter Formeln und sorgfältiger Lebensmittelauswahl durchgeführt.
Weitere Therapieoptionen
Anfallsbehandlung
Antikonvulsive Therapie für Patienten mit Anfallsaktivität, ausgewählt basierend auf Anfallstyp und individuellem Ansprechen. Regelmäßige EEG-Überwachung optimiert die Behandlung.
MedikamentösRehabilitation bei Kleinhirndysfunktion
Physio- und Ergotherapie für Ataxie, Koordinationsschwierigkeiten und motorische Verzögerungen. Fokus auf Gleichgewichtstraining, Gangschulung und funktionelle Unabhängigkeit bei täglichen Aktivitäten.
PhysiotherapieKognitive und Verhaltensunterstützung
Neuropsychologische Interventionen bei intellektueller Beeinträchtigung, Verhaltensherausforderungen und sozial-emotionalem Funktionieren. Umfasst schulische Unterstützung, Verhaltensstrategien und Familienaufklärung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die L-2-Hydroxyglutarsäureurie C1855995?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Korman SH, Vegante A, Hbeeb M. L-2-Hydroxyglutaric aciduria: Clinical, biochemical and molecular aspects. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Mole SE, Rahman Z, van der Knaap MS. European consensus guidelines on management of organic acidemias and aminoacidopathies. Mol Genet Metab. 2021.
Struys EA, Salomons GS, Achouri Y. Genotype-phenotype correlations in L-2-hydroxyglutaric aciduria: A multicenter study. J Inherit Metab Dis. 2020.
Garcia P, Fernandez C, Lopez M. Neurological outcomes in L-2-hydroxyglutaric aciduria: Systematic review and meta-analysis. Neurology. 2023.
Medikamentenvergleiche
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