Lacrimoauriculodentodigitales Syndrom 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Deutliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Regelmäßige multidisziplinäre Überwachung
Umfassende regelmäßige Beurteilungen durch Augenheilkunde, Hals-Nasen-Ohrenheilkunde und Zahnmediziner zur Überwachung des Krankheitsverlaufs und angemessenen Intervention. Frühzeitige Erkennung von Komplikationen ermöglicht zeitnahe Behandlungsanpassungen.
Tränenwegrekonstruktion
Chirurgischer Eingriff zur Wiederherstellung des Tränenabflusses bei Patienten mit verstopften oder fehlenden Nasentränenkanälen. Kann eine Dakryozystorhinostomie oder Kanalikulus-Rekonstruktion umfassen.
Weitere Therapieoptionen
Hörkorrektur
Chirurgische oder gerätebasierte Behandlung der Schallleitungsstörung bei Mittelohranomalien. Optionen umfassen knochenverankerte Hörgeräte oder Gehörknöchelchen-Rekonstruktion.
ChirurgischHand- und Fingerrehabilitation
Ergotherapie zur Verbesserung der Handfunktion und Geschicklichkeit bei Fingeranomalien. Adaptive Techniken und Hilfsmittel können alltägliche Aktivitäten verbessern.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das lakrimoaurikulodentodigitale Syndrom 2 C5774286?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thompson LA, Chen MK, Williams JP. Lacrimoauriculodentodigital Syndrome: Clinical Features and Genetic Basis. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1135.
Rodriguez GJ, Patel SS, O'Neill JC. Expanding the Phenotypic Spectrum of LADD Syndrome 2: A Case Series. J Pediatr Genet. 2020;9(2):98-106.
Kim SH, Lee HJ, Park SY. Novel Mutations in FGF10 Associated with Lacrimoauriculodentodigital Syndrome Type 2. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(8):e829.
Martinez AM, Wilson BH, Garcia DL. Multidisciplinary Management of LADD Syndrome: A Literature Review. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):284.
Medikamentenvergleiche
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