Lebersche kongenitale Amaurose 6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere angeborene Sehbehinderung
Allgemeinsymptome
(ophthalmologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nystagmus
(ophthalmologisch)Photophobie
(ophthalmologisch)Makuladystrophie
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gentherapie (RPE65-spezifisch)
Bei einer durch RPE65-Mutationen verursachten LCA-6 wird mit der Gentherapie Luxturna mittels subretinaler Injektion eine funktionsfähige Kopie des RPE65-Gens in die Netzhautzellen eingebracht, wodurch die Sehfunktion möglicherweise wiederhergestellt werden kann.
Kombinationsarzneimittelregime mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Kontrolle durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Rehabilitation bei Sehbehinderung
Umfassendes Programm mit Orientierungs- und Mobilitätstraining, Vergrößerungshilfen und adaptiven Technologien, um das verbleibende Sehvermögen und die Selbstständigkeit bei alltäglichen Aktivitäten zu maximieren.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßige augenärztliche Kontrollen
Häufige Augenuntersuchungen zur Überwachung häufiger LCA-Komplikationen wie Katarakt, Keratokonus und Photophobie, um eine rechtzeitige Behandlung zu ermöglichen.
ÜberwachungPsychologische Beratung und Unterstützung
Unterstützung der psychischen Gesundheit im Hinblick auf die emotionalen Auswirkungen eines angeborenen Sehverlusts, einschließlich Bewältigungsstrategien, Familienberatung und Anbindung an Peer-Support-Netzwerke.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Lebersche kongenitale Amaurose 6 C1854260?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen