Lebersche kongenitale Amaurose 7
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere angeborene Sehbehinderung
Allgemeinsymptome
(ophthalmologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nystagmus
(ophthalmologisch)Photophobie
(ophthalmologisch)Okulärer Albinismus
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Beratung zur Gentherapie
Genetische Abklärung und Beratung zur Feststellung einer möglichen Eignung für neuartige, speziell auf LCA-7 (CRX-Mutationen) ausgerichtete Gentherapien, unter Berücksichtigung einer Teilnahme an klinischen Studien.
Pharmakologische Behandlung mit Mitteln der ersten Wahl
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Kontrolle durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Frühförderangebote
Entwicklungsorientierte Maßnahmen einschließlich Sehstimulationstherapie, Förderung der motorischen Fähigkeiten und sensorischer Integration zur Unterstützung der gesamten kindlichen Entwicklung.
Weitere Therapieoptionen
Kataraktoperation (falls zutreffend)
Operative Entfernung von Katarakten, die bei LCA-Patienten häufig auftreten; das Restsehvermögen kann sich verbessern, wenn der Eingriff von einer erfahrenen Kinderophthalmologin oder einem erfahrenen Kinderophthalmologen durchgeführt wird.
ChirurgischScreening auf systemische Begleiterkrankungen
Regelmäßiges Screening auf systemische Begleiterscheinungen, die bei LCA-7 auftreten können, einschließlich Hörprüfung und Entwicklungsbeurteilung, um eine umfassende Versorgung sicherzustellen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Lebersche kongenitale Amaurose 7 C3151192?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Lebersche kongenitale Amaurose 7. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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