Lebersche kongenitale Amaurose 9
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hochgradiger Sehverlust
Allgemeinsymptome
(ophthalmologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nystagmus
(ophthalmologisch)Photophobie
(ophthalmologisch)Keratokonus
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
CEP290-Gentherapie (bei Eignung)
Bei einer mit CEP290-Mutationen assoziierten LCA-9 werden neuartige Antisense-Oligonukleotid-Therapien und Ansätze der Genomeditierung in klinischen Studien untersucht.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Kontrolle durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Screening der Nierenfunktion
Regelmäßige Überwachung einer möglichen Nierenbeteiligung im Zusammenhang mit LCA-9 (Joubert-Syndrom-Spektrum), einschließlich Ultraschall und Nierenfunktionstests.
Weitere Therapieoptionen
Anpassungen der Umgebung
Anpassungen zu Hause und in der Schule, einschließlich verbesserter Beleuchtung, Kontrastverstärkung und Sicherheitsmaßnahmen, um das funktionelle Sehvermögen zu maximieren und Unfälle zu vermeiden.
LebensstilSensorische Anreicherungstherapie
Multisensorische Stimulationsprogramme, die auditive, taktile und olfaktorische Erfahrungen kombinieren, um die neuronale Entwicklung zu unterstützen und die sensorische Verarbeitung zu verbessern.
KomplementärUnterstützung und Aufklärung der Familie
Umfassende Aufklärung der Familie über die Prognose der LCA-9, genetische Auswirkungen und verfügbare Ressourcen sowie Unterstützung für das Wohlbefinden der Betreuungspersonen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Lebersche kongenitale Amaurose 9 C1837873?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Lebersche kongenitale Amaurose 9. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen