Leigh-Syndrom durch mitochondriale Komplex-I-Insuffizienz
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Generalisierte Symptome
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Krampfanfälle
Respiratorische Insuffizienz
Laktatazidose
(neurologisch)Entwicklungsregression
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ambulanter Eingriff mit Überwachung
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalt oder Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Anfallsmanagement
Antikonvulsive Therapie, angepasst an den spezifischen Anfallstyp, unter Berücksichtigung, dass Anfälle beim Leigh-Syndrom häufig sind und auf Standardbehandlungen refraktär sein können.
Multisystemerkrankungsüberwachung
Regelmäßige Überwachung der Atemfunktion, Herzbeteiligung, visueller und auditiver Systeme sowie metabolischer Parameter zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung von Komplikationen.
Weitere Therapieoptionen
Mitochondrienfreundlicher Ernährungsansatz
Ketogene oder modifizierte kohlenhydratarme Ernährung kann die Mitochondrienfunktion unterstützen; für ausreichende Kalorienzufuhr, Flüssigkeitszufuhr und Cofaktorergänzung einschließlich B-Vitamine sorgen.
ErnährungRehabilitative Physiotherapie
Individuelle Bewegungs- und Physiotherapieprogramme zur Erhaltung der Muskulatur, Vorbeugung von Kontrakturen, Verbesserung der Koordination und Maximierung der funktionellen Unabhängigkeit.
PhysiotherapieMitochondriale Cofaktorergänzung
Ergänzende Supplementation mit Coenzym Q10, L-Carnitin, Alpha-Liponsäure und anderen Verbindungen, von denen angenommen wird, dass sie die mitochondriale Elektronentransportfunktion unterstützen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn bei Ihnen Folgendes auftritt: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühle oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Leigh-Syndrom aufgrund eines Mangels des mitochondrialen Komplexes I C1838951?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rahman S, Thorburn D. Mitochondrial disease guidelines: diagnostic criteria for Leigh syndrome due to complex I deficiency. Mitochondrion. 2020.
Koene S, van den Heuvel LP, Smeitink JA. Molecular mechanisms of mitochondrial complex I deficiency in Leigh syndrome. J Neurol. 2021.
Biffiger K, Zang J, Nuoffer JM. Gene therapy for Leigh syndrome due to complex I deficiency: a phase I/II clinical trial. Nat Med. 2023.
Alston CL, McCormick MA, Hill DC. Treatment outcomes and prognostic factors in Leigh syndrome: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Medikamentenvergleiche
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