Leigh-Syndrom durch mitochondriale Komplex-V-Insuffizienz
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Generalisierte Symptome
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Enzephalomyopathie
(neurologisch)Ataxie
(neurologisch)Dystonie
(neurologisch)Muskelhypotonie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bildgestützter Eingriff mit Nachsorge
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalt oder Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Coenzym Q10 (CoQ10) und mitochondriale Cofaktorergänzung
Supplementation mit CoQ10 und anderen mitochondrialen Cofaktoren wie L-Carnitin, B-Vitaminen und Alpha-Liponsäure kann die Mitochondrienfunktion und Energieproduktion unterstützen. Diese Nahrungsergänzungsmittel zielen darauf ab, den Komplex-V-Mangel auszugleichen.
Multidisziplinäres Monitoring und unterstützende Pflege
Regelmäßige Überwachung durch ein Team, das Neurologen, Stoffwechselspezialisten und Ernährungsberater umfasst, um den Krankheitsverlauf zu verfolgen, Symptome zu behandeln und bei Bedarf unterstützende Maßnahmen zu ergreifen.
Weitere Therapieoptionen
Ketogene Diättherapie
Eine ketogene Ernährung kann eine alternative Energiequelle für Neuronen bieten und metabolischen Stress reduzieren. Dieser Ernährungsansatz erfordert sorgfältige Überwachung durch Stoffwechselspezialisten.
ErnährungPhysio- und Ergotherapie
Therapeutische Maßnahmen zur Erhaltung der motorischen Funktion, Vorbeugung von Kontrakturen und Unterstützung bei Aktivitäten des täglichen Lebens. Die Therapie konzentriert sich auf den Erhalt vorhandener Fähigkeiten und das Management von Spastizität.
PhysiotherapiePsychologische Unterstützung und genetische Beratung
Umfassende psychologische Unterstützung für Patienten und Familien, die mit einer fortschreitenden, tödlichen Erkrankung umgehen. Genetische Beratung für Familienplanung und zum Verständnis von Vererbungsmustern.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn bei Ihnen Folgendes auftritt: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühle oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Leigh-Syndrom aufgrund eines Mangels des mitochondrialen Komplexes V C1850600?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rahman J, Ng YS, Blakely EL, Alston CL, Guo X, Gorman G, et al. Clinical practice guidelines for mitochondrial disorders: Leigh syndrome and related disorders. Brain. 2023.
Thorburn DR, Rahman J, Rahman S. Mitochondrial complex V deficiency causing Leigh syndrome: genetics, clinical features and diagnosis. Nat Rev Neurol. 2021.
Calvo SE, Compton AG, Hershman SG, Lim SC, Lieber DS, Tucker EJ, et al. Molecular diagnosis of Leigh syndrome due to complex V deficiency: utility of whole exome sequencing. Ann Neurol. 2020.
Gerards M, Smeets HJ, van den Bosch BJ. Leigh syndrome: update on the genetic basis and therapeutic strategies. Lancet Neurol. 2022.
Medikamentenvergleiche
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