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LEOPARD-Syndrom 1

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
Q89.9
ICD-11
LA00.0
Körpersystem
Sonstiges
Schweregrad
Mittel
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Allgemeinsymptome

(Sonstiges)

Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

EKG-Überleitungsstörungen

(Kardiovaskulär)

Multiple Lentigines

(Integumentär)

Wachstumsverzögerung

(Endokrin)

Pectus excavatum

(Muskuloskelettal)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standarddiagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Lebensstiländerung und diätetische Intervention

Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.

Lebensstil
2

Umfassende kardiologische Untersuchung

Basis- und periodische EKG-, Echokardiographie- und Holter-Monitoring-Untersuchungen bewerten die kardiale Beteiligung, einschließlich Erregungsleitungsstörungen und hypertrophe Kardiomyopathie, die für das LEOPARD-Syndrom charakteristisch sind.

Überwachung
3

Betablocker-Therapie

Betablocker lindern Symptome der hypertrophen Kardiomyopathie wie Brustschmerzen, Herzklopfen und Atemnot durch Reduzierung der Herzfrequenz und Verbesserung der diastolischen Füllung.

Medikamentös

Weitere Therapieoptionen

Psychologische Unterstützung und Beratung

Ansprechen von kosmetischen Bedenken bezüglich Café-au-lait-Flecken, Gesichtsmerkmalen und Brustkorbdeformitäten durch Beratung und Selbsthilfegruppen. Entwicklungsbeurteilung und -intervention nach Bedarf.

Psychologisch

Geräteimplantation bei Arrhythmien

Schrittmacher- oder implantierbare Kardioverter-Defibrillator-Platzierung bei signifikanten Erregungsleitungsstörungen oder Arrhythmie-Management, wenn Medikamente nicht ausreichen.

Chirurgisch

Aktivitätsmodifikation und kardiologische Vorsichtsmaßnahmen

Vermeidung von Leistungssport und schwerer körperlicher Anstrengung bei Patienten mit signifikanter kardialer Beteiligung reduziert das Risiko eines plötzlichen Herztods. Spezifische Empfehlungen basierend auf den kardiologischen Untersuchungsergebnissen.

Lebensstil

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Mit dieser Erkrankung verbundene Symptome. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet auftreten, schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist das LEOPARD-Syndrom 1 C4551484?

Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Gelb BD, Zenker M, Tartaglia M. Clinical management of LEOPARD syndrome: guidelines from the American College of Medical Genetics. Genet Med. 2022.

Leitlinie2022
2

Martínez-Quintana E, Tugores A, Rodríguez-González F. LEOPARD syndrome: clinical features and molecular mechanisms. Orphanet J Rare Dis. 2020.

Übersichtsarbeit2020
3

Kavamura CA, Brunoni D, Merlini L. Systematic review of PTPN11 mutations in LEOPARD syndrome and Noonan syndrome. Hum Mutat. 2019.

Metaanalyse2019
4

Moriaux-Szunics F, Beylot-Barry M. Dermatological manifestations of RASopathies. In: Paller AS, editor. Textbook of Pediatric Dermatology. 3rd ed. Elsevier; 2021.

Lehrbuch2021

Medikamentenvergleiche

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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