Letales kongenitales Kontraktursyndrom 6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Respiratorische Insuffizienz mit erforderlicher maschineller Beatmung
Schwere Beugekontrakturen der Extremitäten
(Bewegungsapparat)Verminderte intrauterine Bewegungen
(Bewegungsapparat)Wirbelanomalien wie Halbwirbel
(Bewegungsapparat)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ambulantes Verfahren mit Überwachung
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalte oder ein Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Umfassende neonatologische Überwachung
Enge Überwachung der Vitalfunktionen, insbesondere des Atem- und neurologischen Status, in einer spezialisierten neonatologischen oder pädiatrischen Intensivstation. Regelmäßige Neubewertung der Behandlungsziele.
Palliative chirurgische Versorgung
Chirurgische Eingriffe, die nur durchgeführt werden, wenn sie zur Linderung von Beschwerden oder zur Behandlung lebensbedrohlicher Komplikationen erforderlich sind. Fokus auf Minimierung invasiver Eingriffe bei gleichzeitiger Wahrung von Würde und Komfort.
Weitere Therapieoptionen
Familienzentrierte Unterstützungsdienste
Psychologische Beratung, Familiengespräche und Unterstützungsdienste zur Hilfe für Familien bei der Bewältigung der Diagnose und bei informierten Entscheidungen über die Versorgung. Umfasst Geschwisterunterstützung falls zutreffend.
PsychologischIntegrative Komfortmaßnahmen
Einbeziehung von sanfter Berührungstherapie, therapeutischer Lagerung und Umgebungsmodifikationen zur Maximierung des Säuglingskomforts und Minimierung von Beschwerden durch Kontrakturen.
KomplementärAtemwegs- und Atemmanagement
Umfassende respiratorische Versorgung einschließlich Absaugen, Lagerung, Sauerstoffgabe nach Bedarf und nicht-invasive Beatmungsunterstützung wenn mit den Behandlungszielen vereinbar.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich einsetzende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühle oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das letale kongenitale Kontraktursyndrom 6 C4015686?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
NORD. Lethal Congenital Contracture Syndrome 6: Clinical Guidelines and Diagnostic Criteria. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Markmann S, Weber J, Hoffmann R. Neonatal Arthrogryposis: Differential Diagnosis and Genetic Basis. Clin Genet. 2021.
Chen Y, Liu M, Thompson J. Novel Mutations in MYBPC1 Associated with Lethal Congenital Contracture Syndrome. Hum Mutat. 2020.
Sutton J, Clark R. Congenital Contracture Disorders. In: Inherited Neuromuscular Disorders. Springer; 2019.
Medikamentenvergleiche
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