X-chromosomale Glykogenose der Leber Typ 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Hepatomegalie
(Magen-Darm)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Leichte Symptome, die das tägliche Leben möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nüchternhypoglykämie
(metabolisch)Wachstumsretardierung
(muskuloskelettal)Erhöhte Transaminasen
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Eiweißreiche frequentierte Ernährung
Strukturierter Ernährungsansatz mit komplexen Kohlenhydraten und hoher Proteinzufuhr in frequentierten kleinen Mahlzeiten zur Aufrechterhaltung stabiler Blutzuckerwerte und Prävention von Hypoglykämie zwischen den Mahlzeiten.
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Konservatives Management und Lebensstiländerungen können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Kontinuierliche Glukoseüberwachung
Fortschrittliches Glukosemesssystem zur Erkennung asymptomatischer Hypoglykämie und Steuerung diätetischer Anpassungen für optimale glykämische Kontrolle bei Leberglykogenspeicherkrankheit.
Weitere Therapieoptionen
Diät mit komplexen Kohlenhydraten
Ernährungsmanagement mit Schwerpunkt auf langsam absorbierenden komplexen Kohlenhydraten wie Maisstärkeprodukten zur anhaltenden Glukosefreisetzung und Reduktion der Hypoglykämiehäufigkeit.
ErnährungLebertransplantationsevaluation
Umfassende Transplantationsbeurteilung für Patient:innen mit schweren Leberkomplikationen oder unzureichender metabolischer Kontrolle trotz maximaler Diättherapie zur Beurteilung der Eignung für kurative Lebertransplantation.
ChirurgischBewegungsmanagementprotokoll
Individueller Bewegungsplan, koordiniert mit Nahrungsaufnahme und Glukoseüberwachung zur Ermöglichung sicherer körperlicher Aktivität bei Prävention belastungsinduzierter Hypoglykämieepisoden.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die X-chromosomale Leber-Glykogenose Typ II C1844412?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Lysosomal storage disease guideline for Pompe disease. Genet Med. 2020;22(5):939-948.
van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe's disease. Lancet. 2018;372(9646):1342-1353.
Schoser B, Laforet P, Kruijshaar ME, et al. Efficacy of alglucosidase alfa in adult Pompe disease patients: A randomized controlled trial. Neurology. 2019;93(4):e399-e410.
Chen LR, Chen CA, Chiu SN, et al. Systematic review and meta-analysis of enzyme replacement therapy outcomes in Pompe disease. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):287.
Medikamentenvergleiche
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