Mannose-6-Phosphat-Rezeptor-Erkennungsdefekt, libanesischer Typ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Intellektuelle Beeinträchtigung
(neurologisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Skelettdysplasie
(muskuloskelettal)Vergröberte Gesichtszüge
(dysmorph)Rezidivierende Infektionen
(immunologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Enzymersatztherapie
Verabreichung einer exogenen Enzymersatztherapie zur Kompensation eines defizienten lysosomalen Enzym-Targetings. Dadurch wird die Kernpathologie adressiert, indem funktionelle Enzyme bereitgestellt werden, die von den Zellen aufgenommen werden können.
Pharmakologische Therapie mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Therapie mit regelmäßiger Überwachung durch einen qualifizierten Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Weitere Therapieoptionen
Physiotherapie und Ergotherapie
Gezielte Übungen und adaptive Techniken zur Erhaltung der Gelenkmobilität, Vermeidung von Kontrakturen und Unterstützung der funktionellen Unabhängigkeit im Krankheitsverlauf.
PhysiotherapieRegelmäßige umfassende Überwachung
Regelmäßige Bewertung der Herzfunktion, Atemkapazität, skelettalen Entwicklung und des neurologischen Status zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung von Komplikationen.
ÜberwachungPsychosoziale Unterstützungsdienste
Beratung und Familienunterstützung zur Bewältigung der emotionalen und sozialen Herausforderungen im Zusammenhang mit der Bewältigung einer schweren genetischen Erkrankung über die gesamte Lebensspanne.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein Mannose-6-Phosphat-Rezeptor-Erkennungsdefekt vom libanesischen Typ C1835134?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 27. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen