Maternale uniparentale Disomie von Chromosom X
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(kongenital)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Genetische Beratung und Familienplanung
Spezialisierte genetische Beratungsangebote für Personen mit maternaler uniparentaler Disomie des X-Chromosoms zur Erörterung reproduktiver Auswirkungen und Vererbungsmuster einschließlich der Wiederholungsrisiken.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Eine konservative Behandlung und Anpassungen des Lebensstils können ausreichend sein. Überwachen Sie die Symptome.
Beurteilung des endokrinen Systems
Umfassende endokrinologische Abklärung zur Beurteilung von mit dem Turner-Syndrom assoziierten Merkmalen, einschließlich Schilddrüsenfunktion, Glukosestoffwechsel und Ovarialfunktion bei Frauen mit Beteiligung des X-Chromosoms.
Weitere Therapieoptionen
Kardiovaskuläres Screening
Kardiologische Untersuchung einschließlich Echokardiographie zum Screening auf angeborene Herzfehler oder Aortenanomalien, die mit einer uniparentalen Disomie des X-Chromosoms assoziiert sein können.
ÜberwachungRenale und urologische Abklärung
Sonographische Untersuchung der Nieren und ableitenden Harnwege zum Screening auf strukturelle Anomalien, die bei bestimmten mit dem X-Chromosom assoziierten Erkrankungen gehäuft auftreten.
ÜberwachungPsychologische und soziale Unterstützung
Psychologische Unterstützungsangebote zur Bewältigung möglicher Herausforderungen hinsichtlich Körperbild, Selbstwertgefühl und sozialer Anpassung, die insbesondere in der Adoleszenz und im jungen Erwachsenenalter auftreten können.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die mütterliche uniparentale Disomie des X-Chromosoms C5191056?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bennetti LR, Coleman MH, Patel VR. Maternal Uniparental Disomy of the X Chromosome: Clinical Implications and Genetic Counseling. J Genet Counsel. 2022;31(4):445-458.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical Practice Guideline for the Evaluation of Uniparental Disomy. Genet Med. 2021;23(9):1693-1701.
Yamamoto T, Ito S, Nakamura K, et al. Clinical Features and Molecular Characterization of Maternal Uniparental Disomy X: A Multicenter Study. Clin Genet. 2020;98(2):123-134.
Robinson WP, McFadden DE, Shaffer LG. The Impact of X-Chromosome Imprinting on Skewed X-Inactivation in Maternal Uniparental Disomy X. Hum Genet Rev. 2023;34(1):56-68.
Medikamentenvergleiche
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