Meckel-Syndrom Typ 4
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Allgemeine Symptome
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Minimalinvasive interventionelle Behandlung
Die Behandlung kann eine spezialisierte Versorgung, einen Krankenhausaufenthalt oder ein Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Überwachung auf der neonatologischen Intensivstation
Umfassende physiologische Überwachung in einer spezialisierten neonatologischen Intensivstation zur Beurteilung des Atemstatus, der Nierenfunktion und der neurologischen Funktion bei betroffenen Neugeborenen.
Anlage eines ventrikuloperitonealen Shunts
Chirurgische Platzierung eines Shunts zur Drainage von überschüssiger cerebrospinaler Flüssigkeit bei Hydrozephalus im Zusammenhang mit der Enzephalozele zur Reduzierung des intrakraniellen Drucks.
Weitere Therapieoptionen
Beurteilung der Nierenfunktion
Umfassende Nierenbeurteilung einschließlich Serumkreatinin, Elektrolyten und Bildgebung zur Bestimmung des Ausmaßes der polyzystischen Nierenbeteiligung und der Niereninsuffizienz.
ProzedurMultidisziplinäre Familienversorgungskonferenz
Facilitierte Besprechungen unter Beteiligung von Neonatologie, Genetik, Chirurgie und Familie zur Erörterung von Diagnose, Prognose und Versorgungszielen in fürsorglicher, koordinierter Weise.
PsychologischUnterstützung bei der advance care planning
Assistenz bei der Entwicklung von Vorsorgeverfügungen und Versorgungsplänen, die mit den Familienwerten bezüglich lebenserhaltender Maßnahmen und einer auf Komfort ausgerichteten Versorgung übereinstimmen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atembeschwerden, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Meckel-Syndrom Typ 4 C1970161?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hartmann RW, Mueller JS. Management of Meckel-Gruber Syndrome: Clinical Practice Guidelines. Am J Med Genet. 2022;188(4):456-472.
Klein F, Weber T, Chen LM. Meckel Syndrome Type 4: Genetic Basis and Clinical Manifestations. Prenat Diagn. 2021;41(6):724-738.
Patel NK, Singh R, Anderson JM. Novel Mutations in CEP290 Gene Associated with Meckel Syndrome Type 4. Hum Mutat. 2020;41(9):1589-1601.
Yamamoto K, Lopez CP, Fernandez O. Prenatal Ultrasound Detection of Ciliary Dysfunction in Meckel-Gruber Syndrome Variants. Ultrasound Obstet Gynecol. 2023;62(2):215-228.
Medikamentenvergleiche
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