Meier-Gorlin-Syndrom-1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Wachstums- und endokrinologische Beurteilung
Umfassende Bewertung von Wachstumsmustern, endokriner Funktion und Abklärung eines Wachstumshormonmangels oder anderer hormoneller Abnormalitäten, die das Wachstum beeinträchtigen.
Programm zur Ernährungsoptimierung
Kalorisch dichte ernährungsmedizinische Unterstützung und Ernährungsberatung zur Maximierung der Kalorienaufnahme und Unterstützung eines optimalen Wachstums im Kontext des metabolischen Profils.
Weitere Therapieoptionen
Ohrrekonstruktionschirurgie
Chirurgischer Eingriff bei Mikrotie und Ohr anomalien, von Ohrformung im Säuglingsalter bis zu rekonstruktiven Eingriffen durch erfahrene kraniofaziale Chirurgen.
ChirurgischMotorische Entwicklungstherapie
Gezielte Physiotherapie zur Behandlung verzögerter motorischer Meilensteine, Verbesserung der Muskelkraft und Steigerung der allgemeinen körperlichen Funktionsfähigkeit und Mobilität.
PhysiotherapieAudiologisches Management
Fortlaufende Hörbeurteilung und geeignete Interventionen einschließlich Hörgeräten oder anderer Hilfsmittel zur Behandlung von Schallleitungsschwerhörigkeit.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Meier-Gorlin-Syndrom 1 C4552001?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Boczek NJ, Ferber MJ, Johnson J, et al. Meier-Gorlin syndrome: clinical and molecular characterization of a patient with ORC1 mutation. Mol Syndromol. 2022.
de Munnik SA, Hoefsloot EH, Roukema J, et al. Meier-Gorlin syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015.
Thauvin-Robinet C, Auclair M, Duplomb L, et al. The primordial dwarfism and auricular abnormalities: expanding the phenotype of Meier-Gorlin syndrome. Am J Med Genet A. 2014.
Narisu N, Bhatt K, Vetrini F, et al. Molecular genetics and clinical features of Meier-Gorlin syndrome. Hum Mol Genet. 2021.
Medikamentenvergleiche
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