Meier-Gorlin-Syndrom-7
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Umfassende Wachstums- und Entwicklungsüberwachung
Regelmäßige pädiatrisch-endokrinologische Bewertungen zur Verfolgung von Wachstumsparametern, Knochenalter und pubertärer Entwicklung. Umfasst periodische Hormonpanel und Bildgebung zur Beurteilung des Therapieansprechens.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Endokrine Hormonersatztherapie
Individualisierte Hormonersatztherapie basierend auf spezifischen endokrinen Deficiten, die durch Tests identifiziert wurden. Kann Schilddrüsenhormon, Kortisolersatz oder Sexualhormontherapie zur Pubertätsinduktion umfassen.
Weitere Therapieoptionen
Ohrenrekonstruktionschirurgie
Spezialisierter chirurgischer Eingriff zur Rekonstruktion unterentwickelter äußerer Ohren unter Verwendung von Knorpeltransplantationstechniken. Wird typischerweise in mehreren Sitzungen durchgeführt, während das Kind wächst.
ChirurgischGelenkmobilitäts- und Kräftigungstraining
Zielgerichtetes Physiotherapieprogramm zur Behandlung von Patellaanomalien und Gelenkhypermobilität. Fokus auf Stärkung der umgebenden Muskulatur, Verbesserung der Stabilität und Verletzungsprävention.
PhysiotherapieEntwicklungs- und Verhaltensunterstützung
Psychologische Dienste, die Entwicklungsbeurteilungen, Beratung bei Körperbildproblemen und Bewältigungsstrategien für den Umgang mit einer seltenen genetischen Erkrankung bieten. Umfasst Familienberatung und schulische Vermittlungsunterstützung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Meier-Gorlin-Syndrom 7 C4310738?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bicknell LS, Bongers EM, Leitch A, et al. Mutations in the pre-replication complex cause Meier-Gorlin syndrome. Nat Genet. 2011;43(4):356-359.
de Munnik SA, Hoefsloot EH, Roukema J, et al. Meier-Gorlin syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013;163C(2):93-110.
Kleinendorst L, van der Heul OB, Beunders J, et al. The first consensus conference on Meier-Gorlin syndrome: clinical practice guidelines for diagnosis and management. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):42.
Thrift J, Gurnett CA. Meier-Gorlin syndrome: a rare cause of short stature with microtia and absent patellae. J Pediatr. 2018;197:263-267.
Medikamentenvergleiche
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