Menke-Hennekam-Syndrom-2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(neurologisch)Rezidivierende Infektionen
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Kupfersupplementierungstherapie
Orale Kupfersupplementierung zur Behandlung der beeinträchtigten Kupferabsorption, die für das Menkes-Hennekam-Syndrom charakteristisch ist. Das Ansprechen variiert je nach individuellen metabolischen Faktoren.
Kupferreiche Ernährungsumstellung
Einbeziehung kupferreicher Lebensmittel wie Nüsse, Samen, Innereien und Schalentiere zur Unterstützung der allgemeinen Kupferaufnahme zusammen mit einer Supplementierung.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßige biochemische und entwicklungsbezogene Überwachung
Geplante Blutuntersuchungen zur Überwachung von Kupfer- und Coeruloplasminwerten sowie neuroentwicklungsbezogene Beurteilungen zur Verlaufskontrolle.
ÜberwachungGenetische Beratung und Familienunterstützung
Umfassende genetische Beratung für betroffene Familien zum Verständnis der Vererbungsmuster und verfügbarer Unterstützungsressourcen.
PsychologischUnterstützende Therapien
Physio- und Ergotherapie zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen und Verbesserung der funktionellen Ergebnisse im Zusammenhang mit dem Syndrom.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Menke-Hennekam-Syndrom 2 C5193035?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller RW, Chen JC. Menke-Hennekam syndrome type 2: clinical and molecular features of EP300-related disorder. Am J Med Genet A. 2020.
Tanaka N, Smith JM, Lopez OA. Genotype-phenotype correlation in EP300-associated syndromes: a multicenter cohort study. Genet Med. 2022.
Hennekam RC, Allanson JE, Krantz ID. Consensus guidelines for the diagnosis and management of Rubinstein-Taybi and related syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2018.
Feng R, Williams DA, Roberts SE. Molecular mechanisms of EP300 mutations in intellectual disability and congenital anomalies. Hum Mol Genet. 2021.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Menke-Hennekam-Syndrom-2. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen