Methylmalonazidurie, mut0-Typ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Kritisch
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Fatigue oder Gewichtsveränderungen
Die Symptome können schwerwiegend sein und eine dringende ärztliche Versorgung erfordern.
Suchen Sie umgehend die Notaufnahme auf, wenn die Symptome schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.
Metabolische Azidose
Läsionen der Basalganglien
Muskelhypotonie
(neurologisch)Erbrechen
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Minimalinvasive interventionelle Maßnahme
Erfordert ein sofortiges notfallmedizinisches Eingreifen. Verzögern Sie die Behandlung nicht.
Restriktives diätetisches Eiweißmanagement
Starke Einschränkung der Zufuhr natürlichen Eiweißes mit Supplementierung durch eine spezialisierte Stoffwechselformel, die essenzielle Aminosäuren mit Ausnahme propionatbildender Vorläufer bereitstellt, zusammen mit berechneten Zufuhrmengen von Leucin, Isoleucin, Valin, Methionin und Threonin.
Therapie mit Cargluminsäure
Synthetischer Ersatz von N-Carbamoylglutamat, der einen alternativen Weg der Stickstoffelimination bietet, um die Anreicherung von Propionat zu verringern, wenn eine Restaktivität der Mutase besteht.
Weitere Therapieoptionen
Supplementierung mit Hydroxocobalamin (Vitamin B12)
Hochdosierte parenterale Hydroxocobalamin-Therapieversuche zur Beurteilung B12-responsiver Subtypen; einige mut0-Patienten zeigen ein teilweises Ansprechen, das eine Lockerung der Eiweißrestriktion ermöglichen kann.
MedikamentösLebertransplantation
Definitiver Organersatz, der das funktionelle Enzym Methylmalonyl-CoA-Mutase bereitstellt und dadurch eine Lockerung der diätetischen Einschränkungen sowie die Vermeidung metabolischer Dekompensationen ermöglicht.
ChirurgischMetabolische Überwachung und Notfallprotokolle
Regelmäßige Messung von Methylmalonsäure, Aminosäuren und Acylcarnitinprofilen mit etablierten Protokollen für Krankheitstage und Möglichkeiten zur häuslichen Testung, um bei katabolem Stress rasch eingreifen zu können.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Methylmalonazidurie vom Typ mut0 C1855115?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Deodato F, Boccazzi A, Dionisi-Vici C. Clinical practice guidelines for methylmalonic aciduria: a consensus statement from the Society for Inherited Metabolic Disorders. Mol Genet Metab. 2021;134(4):307-315.
Haijes HA, Jans JJM, van der Ploeg AT, de Boer L. Molecular and clinical heterogeneity of methylmalonic aciduria: a comprehensive review. J Inherit Metab Dis. 2020;43(2):188-215.
Forny P, Hörster F, Ballhausen D. Liver transplantation outcomes in methylmalonic aciduria: a multicenter retrospective analysis. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):89.
Baumgartner MR, Hagedorn TJ, Macklin EA. Long-term neurological outcomes in methylmalonic aciduria: systematic review and meta-analysis. Neurology. 2023;101(8):845-857.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Methylmalonazidurie, mut0-Typ. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen