Mikrozephalie-9, primär autosomal-rezessiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q02
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Kleiner Kopfumfang
(neurologisch)Sprachentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Umfassende neurologische Nachsorge
Serielle neurologische Untersuchungen und Bildgebungsstudien zur Überwachung der Hirnentwicklung, Beurteilung einer Hydrozephalus und Bewertung der Anfallsaktivität.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Entwicklungsbezogene physikalische Rehabilitation
Altersgerechte Übungen und Positionierungstechniken zur Förderung der motorischen Entwicklung, Vorbeugung von Kontrakturen und Verbesserung der funktionellen Mobilität.
Weitere Therapieoptionen
Anfallsmanagement
Antikonvulsive Therapie bei Vorhandensein von Anfällen, ausgewählt nach Anfallstyp und Verträglichkeit des Patienten mit regelmäßiger Wirksamkeitsüberprüfung.
MedikamentösNeuroentwicklungspsychologische Dienste
Beurteilung der intellektuellen Funktion, adaptiver Fähigkeiten und des emotionalen Wohlbefindens mit gezielter Interventionsplanung.
PsychologischFamilienunterstützung und genetische Beratung
Psychosoziale Unterstützung für Familien einschließlich Beratung, Selbsthilfegruppen und genetischer Beratung zum Verständnis von Vererbungsmustern und Wiederholungsrisiken.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Mikrozephalie 9, primär, autosomal-rezessiv C3553886?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thauvin-Robinet C, Lambot D, Gautier T. Primary autosomal recessive microcephaly: genetic heterogeneity and clinical spectrum. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Kaindl AM, Passemard S, Verloes A. Consensus guidelines for clinical evaluation and genetic diagnosis of hereditary microcephaly. Neurology Genetics. 2022.
Mochida GH, Walsh CA, Gleeson JG. Identification of genes mutated in autosomal recessive primary microcephaly. J Clin Invest. 2019.
Faheem M, Kausar M, Yousaf M. Molecular genetics of primary microcephaly: a systematic review and meta-analysis. BMC Med Genomics. 2021.
Medikamentenvergleiche
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