Mitochondriale Komplex-5-ATP-Synthase-Mangel, nukleärer Typ 6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Enzephalopathie
(neurologisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Muskelschwäche
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Mitochondriale Unterstützungsmischung
Kombinationstherapie einschließlich CoQ10, L-Carnitin, B-Vitaminen und Alpha-Liponsäure zur Unterstützung der allgemeinen mitochondrialen Funktion und ATP-Produktion.
Herz- und Stoffwechselüberwachung
Regelmäßige Echokardiogramme, Stoffwechselpanels und Belastungstests zur Beurteilung der Krankheitsprogression und des Behandlungsansprechens in betroffenen Organsystemen.
Weitere Therapieoptionen
Hochkalorische modifizierte Diät
Erhöhte Kalorienzufuhr zur Kompensation der ineffizienten ATP-Produktion und Deckung des erhöhten metabolischen Bedarfs betroffener Patienten.
ErnährungHerzschrittmacher-/Defibrillator-Implantation
Schrittmacher- oder Defibrillatorplatzierung bei Patienten, die Leitungsstörungen oder Arrhythmien infolge einer mitochondrialen Kardiomyopathie entwickeln.
ProzedurAcetyl-L-Carnitin-Ergänzung
Unterstützt den Fettsäuretransport in die Mitochondrien und kann die neurologische Funktion bei Patienten mit assoziierter Enzephalomyopathie verbessern.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Suchen Sie bei lebensbedrohlichen Symptomen die Notaufnahme auf.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der mitochondriale Komplex-V-ATP-Synthase-Mangel vom nukleären Typ 6 C5231461?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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