Mitochondriale Komplex-I-Mangel, nukleärer Typ 19
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Sehverlust
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gedeihstörung
(metabolisch)Ataxie
(metabolisch)Diabetes mellitus
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Mitochondrienunterstützungs-Cocktail
Kombinationstherapie mit CoQ10, L-Carnitin, Alpha-Liponsäure und B-Komplex-Vitaminen zur Optimierung der Mitochondrienfunktion und Reduktion von oxidativem Stress.
Multisystem-Funktionsbeurteilung
Umfassende Überwachung einschließlich Leberfunktionstests, kardialer Beurteilung und metabolischer Panels zur Erkennung des Fortschreitens der Organbeteiligung.
Weitere Therapieoptionen
Modifiziertes Proteinzufuhr-Protokoll
Sorgfältig ausgewogene Proteinzufuhr mit Betonung auf leicht verdauliche Aminosäuren zur Unterstützung der mitochondrialen Proteinsynthese ohne metabolische Belastung.
ErnährungErnährungssonde (falls indiziert)
Gastrostomiesonde für Patientinnen und Patienten mit schweren Ernährungsschwierigkeiten oder Gedeihstörungen zur Sicherstellung einer ausreichenden Kalorien- und Nährstoffzufuhr.
ProzedurAcetyl-L-Carnitin-Supplementierung
Spezifische Supplementierung mit Acetyl-L-Carnitin zur Unterstützung des Fettsäurestoffwechsels und Verbesserung der neuronalen Energieverfügbarkeit.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der mitochondriale Komplex-I-Mangel vom nukleären Typ 19 C4748791?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen