Mitochondriale Komplex-I-Mangel, nukleärer Typ 23
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Laktatazidose
Krampfanfälle
Respiratorische Insuffizienz
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Multisystem-Baseline-Bewertung
Umfassende Erstbeurteilung einschließlich neurologischer Untersuchung, kardiologischer Diagnostik mit Echokardiogramm, ophthalmologischer Beurteilung und audiometrischer Tests zur Etablierung einer Baseline und Identifizierung von Organbeteiligung.
Hochkalorische modifizierte Diät
Umsetzung einer hochkalorischen Diät mit komplexen Kohlenhydraten und angemessener Proteinzufuhr zur Reduktion von metabolischem Stress. Häufige kleine Mahlzeiten können helfen, den Energiespiegel aufrechtzuerhalten und Katabolismus zu verhindern.
Weitere Therapieoptionen
Acetyl-L-Carnitin-Supplementierung
Zugabe von Acetyl-L-Carnitin zur Unterstützung der Fettsäureoxidation und Verbesserung der mitochondrialen Funktion. Kann helfen, Müdigkeit zu reduzieren und neurologische Ergebnisse bei Komplex-I-Mangel zu verbessern.
KomplementärEnergiespartechniken
Schulung und Training in Energiesparmethoden einschließlich Tempoanpassung von Aktivitäten, geplanten Ruhezeiten und Verwendung von Hilfsmitteln zur Minimierung von Müdigkeit bei Aufrechterhaltung der Unabhängigkeit.
LebensstilHerzgeräteimplantation bei Indikation
Chirurgischer Eingriff bei kardialen Manifestationen einschließlich Schrittmacher- oder Defibrillatorimplantation bei Auftreten von Reizleitungsstörungen oder Kardiomyopathie als Teil der mitochondrialen Erkrankung.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der mitochondriale Komplex-I-Mangel, nukleärer Typ 23 C4748799?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen